História Natural, Genética e Fisiopatologia da Artrite Idiopática Juvenil Sistêmica, Doença de Still do Adulto e Condições Relacionadas
Investigação da história natural, genética e fisiopatologia da artrite idiopática juvenil sistêmica, doença de Still do adulto e condições inflamatórias relacionadas
Fundo:
Condições inflamatórias podem causar sintomas como febre, artrite e erupção cutânea. A artrite idiopática juvenil sistêmica (AIJs) é uma dessas condições. Assim como a doença de Still do adulto (AOSD). Suas causas são desconhecidas. Os pesquisadores querem aprender mais sobre essas condições. Isso inclui mudanças genéticas e fatores ambientais.
Objetivo:
Estudar AIJs e AOSD em crianças e adultos ao longo do tempo.
Elegibilidade:
Pessoas com AIJs conhecida ou suspeita, AOSD ou condição inflamatória semelhante
Projeto:
Os participantes serão selecionados com um telefonema.
Os participantes terão 1 visita. Pode ser ambulatorial ou eles podem ser internados na clínica. A visita pode durar até 5 dias. Os participantes terão:
- Histórico médico
- Exame físico
- exame musculoesquelético
- Perguntas sobre saúde geral e qualidade de vida, atividade da doença, estado funcional e capacidade cognitiva.
Os participantes também podem ter:
- Fotos tiradas de sua pele, articulações ou coluna
- Exames de sangue, urina e fezes
- Varreduras ou raios-X de articulações com artrite
- Raio-x do tórax
- Testes cardíacos
- Biópsia de pele. A pele ficará entorpecida. As camadas superiores de uma pequena área serão raspadas.
Os participantes que tiverem uma aspiração articular podem fornecer uma amostra de fluido. A articulação será preparada, então o fluido é removido por agulha. Um corticosteroide pode ser injetado.
Os participantes que fazem uma biópsia de medula óssea podem fornecer amostras de células.
Os participantes podem ser vistos por especialistas do NIH.
Membros da família do participante e voluntários saudáveis podem fornecer amostras de sangue ou saliva para testes genéticos.
Os participantes podem repetir alguns testes de estudo a cada 6 meses.
Visão geral do estudo
Status
Descrição detalhada
O objetivo deste protocolo é estudar a história natural, genética e fisiopatologia da artrite idiopática juvenil sistêmica (sJIA), doença de Still do adulto (AOSD) e condições inflamatórias relacionadas. Um dos sete subtipos de artrite idiopática juvenil (AIJ), a AIJs contribui desproporcionalmente para a morbidade e mortalidade da AIJ e é considerada por muitos como o subtipo de AIJ mais grave. A AIJs tipicamente se apresenta com febre de origem desconhecida e artrite, juntamente com erupção cutânea evanescente, serosite, hepatoesplenomegalia e linfadenopatia. Está fortemente associada à síndrome de ativação de macrófagos (MAS), que tem uma alta taxa de mortalidade quando não tratada. AOSD é fenotipicamente semelhante à AIJs na apresentação, progressão e associação com MAS, porém desenvolve-se após os 16 anos. As causas AIJs e AOSD são mal compreendidas.
AIJs e AOSD são diagnósticos de exclusão e muitas vezes há atrasos em seu diagnóstico devido ao rigor de seus critérios de classificação. Não há teste diagnóstico para sJIA/AOSD e existe sobreposição significativa com outras condições. As manifestações e a gravidade da doença podem diferir entre os pacientes, atrasando ainda mais o diagnóstico. Há também uma variabilidade considerável na resposta do paciente à terapia e nos resultados a longo prazo, e não existem biomarcadores terapêuticos ou prognósticos para orientar o tratamento.
Dada a nossa compreensão limitada das causas, tratamentos e fatores prognósticos da AIJs, desenvolvemos este protocolo para acompanhar longitudinalmente pacientes com AIJs/AOSD e investigar esses tópicos. Os objetivos específicos deste protocolo incluem: 1) Estabelecer uma coorte de pacientes com AIJs/AOSD e reunir um conjunto detalhado de informações clínicas longitudinais; 2) Identificar fatores genéticos que causam ou influenciam a suscetibilidade à AIJs/AOSD; 3) Determinar a relevância funcional de genes e variantes que influenciam sJIA/AOSD; e 4) Desenvolvimento de uma biblioteca molecular de amostras biológicas de pacientes que podem ser usadas para investigar AIJ/AOSD.
Os pacientes inscritos neste protocolo passarão por triagem de anamnese, exame físico e avaliação laboratorial. Às vezes, podemos pedir permissão para avaliar outros membros da família. Coletaremos amostras de sangue periférico para estudos genéticos e funcionais de pacientes afetados, voluntários saudáveis não aparentados e, em alguns casos, familiares de pacientes. Pediremos permissão para realizar o sequenciamento completo do genoma/exoma. Também podemos pedir a alguns pacientes que se submetam a uma biópsia de pele para fins de pesquisa. Este estudo visa elucidar os fatores genéticos que contribuem para AIJs/AOSD e condições relacionadas e determinar suas implicações na fisiopatologia inflamatória. Ao fazer isso, esperamos identificar novos alvos terapêuticos para doenças inflamatórias.
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Michelle R Millwood
- Número de telefone: (301) 827-1849
- E-mail: millwoodmr@mail.nih.gov
Estude backup de contato
- Nome: Michael J Ombrello, M.D.
- Número de telefone: (301) 435-4037
- E-mail: ombrellomj@mail.nih.gov
Locais de estudo
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- Recrutamento
- National Institutes of Health Clinical Center
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Contato:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Número de telefone: TTY8664111010 800-411-1222
- E-mail: prpl@cc.nih.gov
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
- CRITÉRIO DE INCLUSÃO:
Indivíduos com sJIA conhecida ou suspeita, AOSD ou um fenótipo inflamatório semelhante fornecerão consentimento informado e, em seguida, serão avaliados no ambulatório ou na unidade de internação do NIH Clinical Center. Para serem elegíveis para consultas de acompanhamento, os pacientes devem atender aos Critérios de Inclusão, mas não aos Critérios de Exclusão. Indivíduos determinados como não tendo conhecimento ou suspeita de sJIA ou AOSD, ou um relacionado
fenótipo inflamatório, não serão seguidos.
Os pacientes com sinais e sintomas de AIJs serão classificados conforme descrito nos itens 1, 2 e 3 abaixo:
- Pacientes com menos de 16 anos de idade serão considerados portadores de AIJs se atenderem aos critérios ILAR para AIJs.
- Pacientes com 16 anos de idade ou mais serão considerados como portadores de AIJs se tiverem preenchido previamente os critérios ILAR para AIJs.
- Familiares de pessoas incluídas nos itens 1 e 2.
- Serão incluídos controles para ensaios clínicos, celulares, moleculares, bioquímicos e avaliação genética. Indivíduos submetidos a flebotomia especificamente para fornecer uma amostra de controle incluirão pacientes pediátricos e adultos e não estarão grávidas.
Os pacientes com sinais e sintomas de AOSD serão classificados conforme descrito em #1, #2 e #3 abaixo:
- Pacientes com 16 anos de idade ou mais serão considerados portadores de AOSD se atenderem aos critérios de Yamaguchi para AOSD (incluindo FAN e FR negativos).
- Os pacientes podem ser considerados como tendo um diagnóstico de AOSD se preencheram os critérios para o diagnóstico no passado, mas ainda não apresentam evidência atual da doença.
- Familiares de pessoas incluídas nos itens 1 e 2.
- Serão incluídos controles para ensaios clínicos, celulares, moleculares, bioquímicos e avaliação genética. Indivíduos submetidos a flebotomia especificamente para fornecer uma amostra de controle incluirão pacientes pediátricos e adultos e não estarão grávidas.
Pacientes com suspeita de AIJs, AOSD ou uma condição inflamatória relacionada, conforme indicado pela presença de febre episódica e/ou artrite, também podem ser incluídos.
CRITÉRIO DE EXCLUSÃO:
- Em adultos, incapacidade de fornecer consentimento informado e indisponibilidade de um representante legalmente autorizado para fornecer consentimento substituto. No caso de menores, indisponibilidade dos pais ou responsáveis.
- Presença de qualquer condição médica que, na opinião dos investigadores, confunda a interpretação do estudo.
- Indisponibilidade ou incapacidade de cumprir o cronograma de visitas de acompanhamento.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
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doença de Still do adulto (AOSD)
Composto por pacientes com AOSD conhecido ou suspeito, conforme definido pelos critérios de Yamaguchi.
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membros da família
Composto por familiares de pacientes com artrite idiopática juvenil sistêmica, doença de Still do adulto e condições relacionadas.
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voluntários saudáveis
Composto por adultos e crianças saudáveis (acima de 6 anos) que se voluntariam para participar deste protocolo.
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condições inflamatórias relacionadas
Composto por pacientes com suspeita de doença inflamatória indicada pela presença de febre episódica e/ou artrite.
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artrite idiopática juvenil sistêmica (sJIA)
Composto por pacientes com AIJs conhecida ou suspeita, conforme definido pelos critérios da Liga Internacional de Associações de Reumatologia (ILAR).
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Sequenciamento genético de pacientes
Prazo: Em andamento
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o sequenciamento visa identificar variantes para ajudar a estratificar pacientes com AIJs, Still e doenças inflamatórias
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Em andamento
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Colaboradores e Investigadores
Investigadores
- Investigador principal: Michael J Ombrello, M.D., National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)
Publicações e links úteis
Links úteis
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 180081
- 18-AR-0081
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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