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Medicina personalizada para SMA: um projeto translacional

9 de março de 2023 atualizado por: Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

Medicina Personalizada para Atrofia Muscular Espinhal: um Projeto Translacional para Alcançar a Orientação Terapêutica Específica do Paciente.

Grandes avanços no tratamento da atrofia muscular espinhal (SMA) foram alcançados recentemente com várias abordagens terapêuticas que aumentam os níveis de proteína SMN de comprimento total. A variabilidade observada após o advento da disponibilidade comercial de Nusinersen para todos os tipos de SMA destacou a necessidade de identificar ferramentas que permitam prever possíveis respostas terapêuticas. O objetivo deste projeto é estabelecer se uma abordagem integrada usando biomarcadores clínicos, de imagem (ressonância magnética muscular) e circulantes pode fornecer a possibilidade de desenvolver um modelo preditivo de resposta terapêutica a novas terapias para pacientes com AME. Mais especificamente, desejamos estabelecer a correlação entre a resposta clínica, diferentes biomarcadores indicativos da eficácia do sistema nervoso central (por exemplo, determinação dos níveis de neurofilamentos) e marcadores que fornecem evidências da resposta do músculo esquelético (ex. miostatina sérica e imagem muscular) em diferentes tipos de AME

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Descrição detalhada

Hipótese e Significado:

A variabilidade individual na resposta clínica ao tratamento relatada nos primeiros estudos de Nusinersen foi confirmada por dados do mundo real pós-aprovação. Enquanto algumas crianças adquirem habilidades motoras inesperadas, outras apresentam uma resposta clínica aparentemente mais limitada. A idade no início da doença e a gravidade são relatadas como desempenhando um papel, mas não são responsáveis ​​por todo o espectro de respostas clínicas observadas. Existe uma grande necessidade de identificar biomarcadores clínicos e laboratoriais para melhor compreender as variáveis ​​que determinam a resposta ao tratamento nos indivíduos, especialmente na perspetiva de novas opções terapêuticas serem aprovadas num futuro próximo.

Hipótese de trabalho: A hipótese é que circulantes, incluindo neurofilamentos e via da miostatina, e biomarcadores de imagem podem fornecer informações adicionais aos dados clínicos longitudinais e que uma abordagem integrada pode fornecer uma melhor possibilidade de desenvolver um modelo preditivo de resposta terapêutica a novas terapias para pacientes com AME .

O objetivo é estabelecer uma plataforma de biomarcadores, incluindo NfL circulante, via da miostatina (GDF8, FOLLISTATIN, GDF11 e ACTIVINA A) e creatinina, estabelecer como eles se relacionam com os achados clínicos e entender melhor se essas variáveis ​​podem determinar a resposta clínica ao tratamento na SMA.

Em pacientes com mais de 5 anos, a ressonância magnética muscular no início também será usada para explorar se o padrão e a gravidade do envolvimento muscular podem definir melhor o fenótipo e prever a resposta terapêutica

Objetivo Específico 2:

identificar trajetórias de progressão clínica em pacientes tratados com Nusinersen, usando nossos dados prospectivos em combinação com dados disponíveis em outros pacientes recentemente tratados com Nusinersen

Objetivo Específico 3:

O objetivo geral deste projeto é explorar a possibilidade de desenvolver um modelo preditivo integrado de resposta terapêutica a novas terapias para pacientes com AME

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Antecipado)

90

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Estude backup de contato

Locais de estudo

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

todos os pacientes com diagnóstico geneticamente confirmado de atrofia muscular espinhal 5Q que recebem um tratamento como parte dos padrões de atendimento

Descrição

Critério de inclusão:

* Todos os pacientes com AME submetidos a um dos tratamentos fornecidos como padrão de atendimento

Critério de exclusão:

  • pacientes não tratados
  • pacientes/criadores relutantes em assinar o consentimento

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
níveis de neurofilamento
Prazo: 3 anos
níveis séricos e de neurofilamentos no LCR a serem determinados em relação à idade e gravidade
3 anos
níveis de miostatina
Prazo: 3 anos
Níveis séricos a serem determinados em relação à idade e gravidade
3 anos
Escala motora funcional de Hammesrmith expandida
Prazo: 3 anos
escala funcional motora, pontuação mínima 0, pontuação máxima 74 indicando melhor desempenho
3 anos

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

Colaboradores

University of Milan
Ospedale Pediatrico Bambino Gesù

Investigadores

  • Investigador principal: Eugenio Mercuri, MD, F Policlinico Gemelli IRCCS

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

1 de setembro de 2021

Conclusão Primária (Antecipado)

31 de agosto de 2024

Conclusão do estudo (Antecipado)

31 de agosto de 2024

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

27 de fevereiro de 2023

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

9 de março de 2023

Primeira postagem (Real)

22 de março de 2023

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

22 de março de 2023

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

9 de março de 2023

Última verificação

1 de fevereiro de 2023

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • 3730

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

NÃO

Descrição do plano IPD

dados agregados apenas de acordo com a regulamentação italiana e consnet

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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