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Médecine personnalisée pour la SMA : un projet translationnel

9 mars 2023 mis à jour par: Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

Médecine personnalisée pour l'amyotrophie spinale : un projet translationnel pour obtenir une orientation thérapeutique spécifique au patient.

Des percées majeures dans le traitement de l'amyotrophie spinale (SMA) ont été récemment réalisées avec diverses approches thérapeutiques qui augmentent les niveaux de protéine SMN pleine longueur. La variabilité observée suite à l'avènement de la disponibilité commerciale de Nusinersen pour tous les types d'AMS a mis en évidence la nécessité d'identifier des outils pouvant permettre de prédire d'éventuelles réponses thérapeutiques. L'objectif de ce projet est d'établir si une approche intégrée utilisant des biomarqueurs cliniques, d'imagerie (IRM musculaire) et circulants, peut fournir la possibilité de développer un modèle prédictif de réponse thérapeutique aux nouvelles thérapies pour les patients atteints de SMA. Plus spécifiquement, nous souhaitons établir la corrélation entre la réponse clinique, différents biomarqueurs indicateurs de l'efficacité du système nerveux central (par ex. détermination des niveaux de neurofilaments) et des marqueurs qui fournissent des preuves de la réponse des muscles squelettiques (par ex. myostatine sérique et imagerie musculaire) dans différents types de SMA

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Description détaillée

Hypothèse et signification :

La variabilité individuelle de la réponse clinique au traitement rapportée dans les premières études de Nusinersen a été confirmée par des données réelles post-approbation. Alors que certains enfants acquièrent des capacités motrices inattendues, d'autres ont une réponse clinique apparemment plus limitée. L'âge au début de la maladie et sa gravité joueraient un rôle, mais n'expliquent pas tout le spectre des réponses cliniques observées. Il existe un fort besoin d'identifier des biomarqueurs cliniques et de laboratoire pour mieux comprendre les variables qui déterminent la réponse au traitement chez les individus, en particulier dans la perspective de faire approuver d'autres options thérapeutiques dans un proche avenir.

Hypothèse de travail : L'hypothèse est que la circulation, y compris les neurofilaments et la voie de la myostatine, et les biomarqueurs d'imagerie peuvent fournir des informations supplémentaires aux données cliniques longitudinales et qu'une approche intégrée peut offrir une meilleure possibilité de développer un modèle prédictif de réponse thérapeutique aux nouvelles thérapies pour les patients atteints de SMA. .

L'objectif est de mettre en place une plate-forme de biomarqueurs, y compris la NfL circulante, la voie de la myostatine (GDF8, FOLLISTATIN, GDF11 et ACTIVINE A) et la créatinine, d'établir leur lien avec les résultats cliniques et de mieux comprendre si ces variables peuvent déterminer la réponse clinique au traitement en SMA.

Chez les patients âgés de plus de 5 ans, l'IRM musculaire au départ sera également utilisée pour déterminer si le schéma et la gravité de l'atteinte musculaire peuvent mieux définir le phénotype et prédire la réponse thérapeutique.

Objectif spécifique 2 :

identifier les trajectoires de progression clinique chez les patients traités par Nusinersen, en utilisant nos données prospectives en combinaison avec les données disponibles chez d'autres patients récemment traités par Nusinersen

Objectif spécifique 3 :

L'objectif principal de ce projet est d'explorer la possibilité de développer un modèle prédictif intégré de la réponse thérapeutique aux nouvelles thérapies pour les patients atteints de SMA.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Anticipé)

90

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Sauvegarde des contacts de l'étude

Lieux d'étude

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

tous les patients avec un diagnostic génétiquement confirmé d'amyotrophie spinale 5Q qui reçoivent un traitement dans le cadre des normes de soins

La description

Critère d'intégration:

* Tous les patients atteints de SMA subissant l'un des traitements fournis comme normes de soins

Critère d'exclusion:

  • patients non traités
  • patients/crarers ne voulant pas signer leur consentement

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
niveaux de neurofilaments
Délai: 3 années
taux de neurofilaments dans le sérum et le LCR à déterminer en fonction de l'âge et de la gravité
3 années
niveaux de miostatine
Délai: 3 années
Taux sériques à déterminer en fonction de l'âge et de la gravité
3 années
Moteur fonctionnel Hammesrmith Echelle agrandie
Délai: 3 années
échelle fonctionnelle motrice, score minimum 0, score maximum 74 indiquant la meilleure performance
3 années

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

Collaborateurs

University of Milan
Ospedale Pediatrico Bambino Gesù

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Eugenio Mercuri, MD, F Policlinico Gemelli IRCCS

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

1 septembre 2021

Achèvement primaire (Anticipé)

31 août 2024

Achèvement de l'étude (Anticipé)

31 août 2024

Dates d'inscription aux études

Première soumission

27 février 2023

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

9 mars 2023

Première publication (Réel)

22 mars 2023

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

22 mars 2023

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

9 mars 2023

Dernière vérification

1 février 2023

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 3730

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Description du régime IPD

données agrégées uniquement conformément à la réglementation italienne et au consnet

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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