Correlação da constituição genética da mídia gasta do blastocisto (CONNECTED)

O estudo e seleção dos embriões antes da transferência é um passo fundamental para o sucesso dos tratamentos de infertilidade na reprodução assistida. As técnicas atuais aplicadas são chamadas de testes genéticos pré-implantacionais de aneuploidias (PGT-A) e são altamente sensíveis e específicas, embora exijam a recuperação de quatro a seis células (uma biópsia) de um embrião em um estágio inicial de desenvolvimento (estágio de blastocisto). .

Atualmente, as alternativas de seleção de embriões oferecidas a mulheres jovens e saudáveis ​​ou a casais que não desejam se submeter ao PGT-A baseiam-se no estudo da morfologia e do desenvolvimento dos embriões. Infelizmente, estes não são métodos confiáveis ​​para saber se os embriões têm o número certo de cromossomos.

Um novo método chamado PGT-A não invasivo (niPGT-A) analisa o material genético liberado pelo embrião no meio de cultura (Spent Blastocyst Media, SBM) onde o embrião cresce no laboratório de fertilização in vitro. Este material genético permite a identificação do número cromossômico do embrião. Num estudo piloto anterior, os resultados da análise dos meios de cultura foram concordantes com os resultados da biópsia embrionária em 85% dos casos.

O presente estudo irá analisar a constituição genética do SBM e correlacionar os resultados da mesma análise nas células da massa celular interna (ICM) e do trofectoderma (TE) colhidas em diferentes locais (biópsia multifocal) para melhorar nossa compreensão dos mecanismos e origem do conteúdo genético do embrião liberado no meio de cultura durante seu desenvolvimento pré-implantacional.

Uma vez aprovado este estudo prospectivo e observacional pelo Comitê de Ética em Pesquisa competente, seguir-se-á o recrutamento e seleção dos pacientes. Cada potencial participante será solicitado a assinar o consentimento informado do estudo somente após terminar o tratamento de reprodução assistida.

Para cumprir o desenho deste estudo piloto, estimou-se que um número total de 200 blastocistos doados para pesquisa após ciclos de fertilização in vitro/ICSI ou PGT-A geraram resultados suficientes. Após aquecimento, os blastocistos serão submetidos a biópsias multifocais de TE, isolamento da MCI e coleta do SBM. Esta parte do estudo será realizada nos centros colaboradores. As amostras serão enviadas para a Igenomix Espanha para pesquisa genética e posterior análise de dados.

A duração prevista do estudo é de 18 meses. Os embriões serão incluídos nos diferentes centros participantes por um período estimado de 9 meses. O envolvimento dos participantes no estudo está vinculado apenas ao momento da assinatura do termo de consentimento para doação de embriões. Este estudo não implicará qualquer modificação de ciclos programados de fertilização in vitro/ICSI ou PGT-A, nem visitas extras aos centros de recrutamento.