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Estudo da terapia genética EN-374 em participantes com doença granulomatosa crônica ligada ao X ligada

20 de agosto de 2026 atualizado por: Ensoma

Um estudo de dose aberta e de doses de escurecimento único e escuro, uma dase de escala única, uma terapia genética baseada em adenoviral dependente de auxílio, em participantes com doença granulomatosa crônica ligada ao X ligada a X

O objetivo deste ensaio clínico é avaliar a segurança e a eficácia potencial do regime de tratamento EN-374 e identificar um nível de dose para avaliação adicional em participantes com doença granulomatosa crônica ligada ao X.

As principais perguntas que pretende responder são:

  • Segurança do regime de tratamento EN-374
  • Efeito do regime de tratamento EN-374 na produção de neutrófilos funcionais com atividade de NADPH oxidase

Visão geral do estudo

Status

Ativo, não recrutando

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

A doença granulomatosa crônica (CGD) é um raro distúrbio de deficiência imunológica primária caracterizada por infecções bacterianas ou fúngicas recorrentes a partir da infância. A forma ligada ao X de CGD (X-CGD) é causada por mutações no gene CYBB.

O EN-374 é uma terapia genética baseada em adenoviral (HDAD) dependente de auxílio no desenvolvimento do tratamento do X-CGD usando uma abordagem in vivo, que é administrada por infusão IV, para modificar geneticamente as células-tronco hematopóietas (HSCs) para expressar um gene cybb de tipo selvagem. O regime de tratamento EN-374 inclui mobilização de HSC, profilaxia imune, administração EN-374 e enriquecimento de HSCs geneticamente modificados.

Os participantes adultos com X-CGD serão inscritos na parte de escalada da dose do estudo. Após a conclusão das coortes adultas, os participantes pediátricos serão incluídos na parte da dose-expansão do estudo na diminuição das coortes etárias de ≥ 12 e <18 anos de idade, a ≥ 2 e <12 anos de idade e, finalmente, a ≥ 3 meses e <2 anos de idade.

Tipo de estudo

Intervencional

Inscrição (Estimado)

15

Estágio

  • Fase 2
  • Fase 1

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • California
      • Los Angeles, California, Estados Unidos, 90095
        • University of California, Los Angeles
      • San Francisco, California, Estados Unidos, 94158
        • University of California, San Francisco
    • Florida
      • St. Petersburg, Florida, Estados Unidos, 33701
        • Johns Hopkins All Children's Hospital
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
        • Boston Children's Hospital
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Estados Unidos, 55454
        • University of Minnesota
    • New York
      • New York, New York, Estados Unidos, 10032
        • Columbia University Irving Medical Center, Morgan Stanley Children's Hospital
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Estados Unidos, 27710
        • Duke University
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Estados Unidos, 84113
        • University of Utah, Primary Children's Hospital
  • Reino Unido
      • London, Reino Unido, NW1 2PG
        • University College London Hospital

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Descrição

Critérios de inclusão:

  • Macho
  • ≥ 18 anos de idade durante a escalada da dose, depois ≥ 3 meses de idade durante a expansão da dose
  • Diagnóstico de X-CGD com células DHR+ ≤ 5% e uma mutação patogênica no gene CYBB
  • Histórico de pelo menos 1 infecção grave que requer intervenção médica ou transtorno inflamatório crônico
  • Não possui um antígenos de leucócitos humanos adequados, disponíveis e dispostos (HLA) (10/10) doadores relacionados (10/10)
  • Participantes do sexo masculino não estéril que são ou podem se tornar sexualmente ativos com as parceiras do potencial de captação de filhos são obrigadas a usar contracepção altamente eficaz
  • Consentimento informado, com consentimento informado de participantes capazes
  • Um título de anticorpo do capsídeo anti-en-374 abaixo de um limiar estabelecido (ou seja, negativo)
  • Função de órgãos adequados

Critérios de exclusão:

  • Bacteremia ativa ou fungemia
  • História do vírus da imunodeficiência humana (HIV), hepatite B ou hepatite C
  • História ou evidência clínica de quaisquer questões médicas ou sociais que provavelmente coloquem o participante em risco adicional ou interfira na conduta do estudo
  • História de transfusões de HSCT ou granulócitos
  • Hipersensibilidade conhecida aos elementos no regime de tratamento
  • Sofreu terapia genética investigacional
  • Tratado com outro medicamento investigacional dentro de 30 dias antes da triagem
  • Não é possível cumprir as visitas e os requisitos do protocolo, conforme determinado pelo investigador

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Finalidade Principal: Tratamento
  • Alocação: N / D
  • Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
  • Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)

Armas e Intervenções

Grupo de Participantes / Braço
Intervenção / Tratamento
Experimental: EN-374
Dose única de EN-374 administrada por infusão intravenosa após a mobilização e seguida de enriquecimento
Genético: EN-374
Dose única de EN-374 administrada por infusão intravenosa após a mobilização e seguida de enriquecimento

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Segurança do EN-374
Prazo: Desde o início da mobilização até o mês 12

Taxa de incidência em todas as faixas etárias de:

  • Eventos adversos emergentes de tratamento (chá)
  • Teaes relacionados ao tratamento (traes)
  • Eventos adversos graves (SAEs)
Desde o início da mobilização até o mês 12

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Efeito do regime de tratamento EN-374 na produção de neutrófilos funcionais com atividade de NADPH oxidase
Prazo: Da infusão de EN-374 até o mês 12
  • Mudança da linha de base na porcentagem de di -hidrorodamina (DHR)+ neutrófilos
  • Mudança da linha de base na porcentagem de participantes com ≥ 10%, 20%, 30%, 40%ou 50%DHR+ neutrófilos
Da infusão de EN-374 até o mês 12

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

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Ensoma

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

5 de agosto de 2025

Conclusão Primária (Estimado)

1 de dezembro de 2027

Conclusão do estudo (Estimado)

1 de dezembro de 2027

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

10 de março de 2025

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

10 de março de 2025

Primeira postagem (Real)

14 de março de 2025

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

21 de agosto de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

20 de agosto de 2026

Última verificação

1 de agosto de 2026

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • EN-374-101

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Sim

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

produto fabricado e exportado dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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