Validação de Abordagens Integrativas Multi-ómicas em Doenças Relacionadas à Síndrome Metabólica

Este estudo longitudinal e multicêntrico foi concebido para validar metodologias integrativas de multi-ómicas para prever a progressão da doença e complicações na síndrome metabólica. Os participantes serão recrutados de todas as filiais dos Hospitais Memorial Chang Gung. Indivíduos que preencham os critérios de diagnóstico para síndrome metabólica constituirão o grupo de estudo, enquanto indivíduos sem síndrome metabólica, emparelhados por idade e sexo, servirão como controlos.

O estudo irá recolher amostras de sangue periférico, urina e fezes para uma caracterização abrangente de multi-ómicas, incluindo genómica (sequenciação de DNA), transcriptómica (sequenciação de RNA), metabolómica (caracterização de metabolitos séricos e urinários) e microbiómica (análise da microbiota fecal). Amostras de sangue (10 mL) serão obtidas anualmente para análises genéticas e metabolómicas, enquanto amostras de urina (30 mL) e fezes (1 mL) serão utilizadas para avaliar assinaturas metabólicas e microbianas. Estes biospécimes serão ligados aos dados clínicos longitudinais dos participantes e aos resultados de testes laboratoriais obtidos da Base de Dados de Investigação Chang Gung (CGRD), fornecendo uma estrutura unificada para análise integrativa.

A integração de dados utilizará pipelines avançados de bioinformática e ferramentas de biologia de sistemas para identificar redes moleculares multicamadas associadas ao início e progressão da doença. Os métodos analíticos incluem redução de dimensionalidade, agrupamento e seleção de características baseada em aprendizagem automática para construir modelos preditivos para complicações metabólicas, como doença cardiovascular, doença renal crónica e doença hepática gordurosa. Biomarcadores e vias identificados serão validados internamente e comparados transversalmente com dados pré-existentes da "Base de Dados Integrada de Cuidados de Saúde Inteligentes para a Obesidade".

Todos os dados serão anonimizados e armazenados de forma segura em servidores institucionais com acesso restrito. Cada participante receberá um código de estudo único para garantir a confidencialidade. A ligação de dados entre conjuntos de dados de ómicas e resultados clínicos será realizada através de algoritmos encriptados e preservadores da privacidade, sob a supervisão do comité de governação de dados institucional. O estudo adere aos padrões éticos estabelecidos pela Comissão de Revisão Institucional, garantindo a proteção dos participantes durante a recolha, análise e divulgação de dados.