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Ensaios clínicos em Neurodegeneração associada à hidroxilase de ácidos graxos (FAHN)

Total de 9 resultados

  • LMU Klinikum
    Seventh Framework Programme; NBIA Alliance
    Recrutamento
    Registro Internacional NBIA TIRCON (TIRCON)
    Neurodegeneração com acúmulo de ferro no cérebro (NBIA) | Neurodegeneração associada a pantotenato quinase (PKAN) | Aceruloplasminemia | Neurodegeneração Associada à Proteína Propulsora Beta (BPAN) | Neurodegeneração Associada à Proteína de Membrana Mitocondrial (MPAN) | Neurodegeneração associada... e outras condições
    Canadá, Tcheca, Alemanha, Itália, Holanda, Polônia, Sérvia, Espanha
  • Fresenius Kabi
    Ainda não está recrutando
    Estudo de segurança para avaliar a ocorrência de EFAD em pacientes pediátricos com PNAC que requerem mais de oito semanas de tratamento com Omegaven
    Desnutrição | Pediátrico TODOS | Deficiência de ácidos graxos essenciais | Doença Hepática Associada à Nutrição Parenteral (PNALD)
  • Fresenius Kabi
    Retirado
    Segurança de Omegaven em pacientes pediátricos com colestase associada à nutrição parenteral (PNAC)
    Desnutrição | Pediátrico TODOS | Déficit Neurocognitivo | Doença Hepática Associada à Nutrição Parenteral | Deficiência de ácidos graxos essenciais
  • University of Jena
    Jena University Hospital
    Concluído
    Avaliando o Potencial da Dieta como Modificador da Doença na Esclerose Lateral Amiotrófica (JERN_ALS) (JERN_ALS)
    Esclerose Lateral Amiotrófica | Hábitos de dieta | Distúrbio do Metabolismo de Ácidos Graxos
    Alemanha
  • University Hospital, Bordeaux
    Recrutamento
    Testes Funcionais para Resolver Doenças Raras Não Resolvidas. Raros. (RID)
    Deficiência Intelectual | Fibrose cística | Neurodegeneração com acúmulo de ferro no cérebro (NBIA) | Defeito Cardíaco Congênito | Albinismo | Síndrome de Rubinstein-Taybi | Heterotopia Nodular Periventricular
    França
  • Centre Hospitalier Universitaire de Liege
    Sanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... e outros colaboradores
    Recrutamento
    Baby Detect: triagem genômica de recém-nascidos
    Hiperplasia adrenal congênita | Hemofilia A | Hemofilia B | Mucopolissacaridose I | Mucopolissacaridose II | Fibrose cística | Deficiência de alfa 1-antitripsina | Anemia falciforme | Anemia de Fanconi | Doença Granulomatosa Crônica | Doença de Wilson | Neutropenia Congênita Grave | Deficiência de ornitina transcarbamilase e outras condições
    Bélgica
  • UK Kidney Association
    Recrutamento
    Registro Nacional de Doenças Renais Raras (RaDaR)
    Vasculite | AL Amiloidose | Esclerose Tuberosa | Doença de Fabry | Cistinúria | Glomeruloesclerose Segmentar Focal | Nefropatia por IgA | Síndrome de Bartter | Aplasia Pura de Eritrócitos | Nefropatia Membranosa | Síndrome Hemolítico-Urêmica Atípica | Doença Renal Policística Autossômica Dominante | Cistinose | Nefr... e outras condições
    Reino Unido
  • RTI International
    Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... e outros colaboradores
    Inscrevendo-se por convite
    Verificação precoce: triagem expandida em recém-nascidos
    Hiperoxalúria Primária Tipo 3 | Diabetes Mellitus | Hemofilia A | Hemofilia B | Intolerância hereditária à frutose | Fibrose cística | Deficiência do Fator VII | Fenilcetonúrias | Anemia falciforme | Síndrome de Dravet | Distrofia Muscular de Duchenne | Síndrome de Prader-Willi | Síndrome do X Frágil | Doença Granulomatosa... e outras condições
    Estados Unidos
  • Sanford Health
    National Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... e outros colaboradores
    Recrutamento
    Registro de Pacientes com Doenças Raras e Estudo de História Natural - Coordenação de Doenças Raras em Sanford (CoRDS)
    Doenças Mitocondriais | Retinite Pigmentosa | Miastenia grave | Gastroenterite Eosinofílica | Atrofia de Múltiplos Sistemas | Leiomiossarcoma | Leucodistrofia | Fístula Anal | Ataxia espinocerebelar tipo 3 | Friedreich Ataxia | Doença de Kennedy | Doença de Lyme | Linfo-histiocitose hemofagocítica | Ataxia espinocerebelar... e outras condições
    Estados Unidos, Austrália

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