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Testes Funcionais para Resolver Doenças Raras Não Resolvidas. Raros. (RID)

20 de fevereiro de 2024 atualizado por: University Hospital, Bordeaux

Resolvendo doenças raras não resolvidas: testes funcionais e nova estratégia de diagnóstico para estudar variantes genéticas de sequenciamento de alto rendimento (RID)

As doenças raras são um grupo heterogêneo de condições que necessitam de ferramentas importantes para o diagnóstico.

O uso de sequenciamento de alto rendimento é capaz de diagnosticar metade dos pacientes. Por outro lado, é impossível concluir devido à presença de variantes de significado desconhecido (VOUS). Análises funcionais são necessárias para trazer argumentos fortes para reclassificar as variantes como patogênicas ou benignas. O objetivo principal é avaliar o rendimento diagnóstico desta estratégia.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

O principal objetivo é a melhoria do diagnóstico de doenças genéticas raras. O laboratório investigador é especialista no diagnóstico de algumas doenças raras, como distúrbios do neurodesenvolvimento, albinismo, fibrose cística e defeitos cardíacos congênitos. Atualmente, com a implementação do sequenciamento de alto rendimento para diagnóstico, um grande número de variantes genéticas é encontrado e precisa ser interpretado. A classificação ACMG é usada para classificar variantes com argumento de frequência variante, efeito previsto na proteína e predição in silico. A evidência funcional é um forte argumento para ajudar a classificar o VOUS. Os pesquisadores propõem o uso de RNA-Seq, minigene e ensaio de luciferase para estudo de VOUS para trazer argumentos para classificá-los como benignos ou patogênicos.

Tipo de estudo

Intervencional

Inscrição (Estimado)

50

Estágio

  • Não aplicável

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Estude backup de contato

Locais de estudo

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Descrição

Critério de inclusão:

  • Paciente menor e adulto.
  • Inscrito no sistema de segurança social.
  • Consentimento informado assinado pelo paciente ou pai de um paciente menor.
  • Paciente acometido por uma das doenças raras estudadas (albinismo, cardiopatia congênita, fibrose cística, doença do neurodesenvolvimento)
  • Paciente com variantes de significado desconhecido (VOUS)

Critério de exclusão:

  • Recusa em participar do protocolo de pesquisa.
  • Paciente sob supervisão administrativa
  • Mulheres grávidas ou amamentando

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Finalidade Principal: Diagnóstico
  • Alocação: N / D
  • Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
  • Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)

Armas e Intervenções

Grupo de Participantes / Braço
Intervenção / Tratamento
Outro: Abordagem ex-vivo e in-vitro

Abordagem ex-vivo de 25 pacientes com amostra de sangue em tubos PAXgene ou biópsia de pele e análise de RNA-Seq.

Abordagem in vitro referente a 25 pacientes sem amostras específicas necessárias para análise em minigene ou ensaio de luciferase
Genético: Abordagem ex-vivo em 25 pacientes
Abordagem ex-vivo de 25 pacientes com amostra de sangue em tubos PAXgene ou biópsia de pele e análise de RNA-Seq
Genético: Abordagem in vitro referente a 25 pacientes
Abordagem in vitro referente a 25 pacientes sem amostras específicas necessárias para análise em minigene ou ensaio de luciferase

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Proporção de VOUS reclassificada como patogênica (classe 5) ou benigna (classe 1)
Prazo: Visita de inclusão
É a proporção de VOUS que poderia ser definitivamente reclassificada como patogênica (classe 5) ou benigna (classe 1) de acordo com a classificação ACMG (Richards et al., 2015 e Anexo 1). De fato, atualmente, apenas as variantes consideradas patogênicas ou provavelmente patogênicas permitem confirmar um diagnóstico e propor uma oferta genética de aconselhamento genético às famílias e realizar um diagnóstico pré-natal. Esta é uma avaliação que será realizada ao final das análises realizadas
Visita de inclusão

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Processo de pré-análise: Tempo de transporte da amostra para o laboratório
Prazo: Visita de inclusão
Tempo de transporte para o laboratório. Para calcular esse tempo, será registrado o horário da coleta e o horário do recebimento pelo e o horário do recebimento pelo técnico de genética molecular
Visita de inclusão
Processo de pré-análise: Qualidade da extração de RNA (Número de Integridade de RNA, RIN)
Prazo: Visita de inclusão
Medição da qualidade do RNA por RIN (número de integridade do RNA): muito bom >7, bom >/=5, ruim <5. Somente o RNA com RIN >5 será retido.
Visita de inclusão
Praticidade:Características e número de CPU (Central Processing Unit)
Prazo: Visita de inclusão
Avaliação de recursos bioinformáticos por medida de número de CPU necessário e tempo de resposta para processamento de dados
Visita de inclusão
Praticidade: Tempo de treinamento de Biólogos para interpretação
Prazo: Visita de inclusão
Avaliação do tempo de treinamento necessário para interpretar os dados
Visita de inclusão
Custo global
Prazo: Visita de inclusão
Avaliação do custo da análise global e de cada teste
Visita de inclusão

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

University Hospital, Bordeaux

Investigadores

  • Investigador principal: Vincent MICHAUD, University Hospital, Bordeaux

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

30 de janeiro de 2023

Conclusão Primária (Estimado)

1 de fevereiro de 2025

Conclusão do estudo (Estimado)

1 de fevereiro de 2025

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

7 de dezembro de 2022

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

23 de janeiro de 2023

Primeira postagem (Real)

25 de janeiro de 2023

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Estimado)

21 de fevereiro de 2024

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

20 de fevereiro de 2024

Última verificação

1 de fevereiro de 2024

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • CHU BX 2021/40

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

NÃO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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