Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Картирование фенотипа у взрослых с синдромом Фелана-Макдермида

14 февраля 2025 г. обновлено: Mustafa Sahin, Boston Children's Hospital
Протокол направлен на всестороннее определение фенотипа синдрома Фелана-Макдермида и выявление потенциальных генетических факторов, которые могут играть роль в изменчивости исходов заболевания. Первая цель включает в себя медицинский осмотр, неврологическое обследование, сбор информации об истории болезни, клиническую генетическую оценку, анализ крови и нейропсихологическую оценку. При наличии клинических показаний протокол собирает информацию из медицинских тестов. Эти медицинские тесты могут включать электрокардиографию, эхокардиографию, УЗИ почек и УЗИ почек.

Обзор исследования

Статус

Завершенный

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

Синдром Фелана-Макдермида (ПМС) или синдром делеции 22q13, вызванный потерей одной копии гена SHANK3, характеризуется общей задержкой развития/умственной отсталостью, дефицитом двигательных навыков, задержкой или отсутствием речи и расстройством аутистического спектра. Цель этого исследования — узнать больше о фенотипических исходах ПМС и биологических путях, связанных с расстройством, а также заложить основу для будущих клинических испытаний ПМС и других расстройств, связанных с ДЗ/РАС, которые имеют общие сигнальные пути с ПМС.

Людей с ПМС попросят принять участие в этом исследовании, если они старше 22 лет и имеют патогенные делеции или мутации гена SHANK3 на момент включения. К участию приглашаются как мужчины, так и женщины. Кроме того, чтобы иметь право на участие в исследовании, основным языком общения людей должен быть английский. Родителей и здоровых братьев и сестер также могут попросить дать согласие на взятие крови для анализа.

Для этого исследования предусмотрен только один ознакомительный визит. Учебный визит включает медицинский осмотр, вопросы истории болезни, анализ крови и нейропсихологические оценки. Лица, у которых есть определенные клинически показанные процедуры (т.е. МРТ, ЭЭГ и т. д.) должны быть выполнены в рамках исследовательского исследования.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Действительный)

24

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

  • Соединенные Штаты
    • California
      • Stanford, California, Соединенные Штаты, 94305
        • Stanford University
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Соединенные Штаты, 60612
        • Rush University Medical Center
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Соединенные Штаты, 20892
        • National Institutes of Health
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Соединенные Штаты, 02115
        • Boston Children's Hospital
    • New York
      • New York, New York, Соединенные Штаты, 10029
        • Icahn School of Medicine at Mount Sinai
    • Texas
      • Dallas, Texas, Соединенные Штаты, 75390
        • University of Texas Southwestern

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

22 года и старше (Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

30 взрослых субъектов с ПМС будут зарегистрированы в 6 центрах для этого исследования.

Описание

Критерии включения:

  • Участнику 22 года и старше на момент регистрации
  • У участника диагностированы патогенные делеции или мутации гена SHANK3.
  • Участник владеет английским языком
  • Участник дал согласие

Критерий исключения:

  • Никто

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Вмешательство/лечение
Синдром Фелана-Макдермида
Другой: Без вмешательства
Без вмешательства. Это наблюдательное исследование.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Глобальные когнитивные способности
Временное ограничение: Базовый уровень
Используя стандартизированные Т-баллы по шкале Маллена для раннего обучения (от 49 до 155, где более высокие значения представляют лучший результат) или полномасштабные баллы IQ из Стэнфордского Бине-5 (от 40 до 160, где более высокие значения представляют лучший результат) для измерять глобальные когнитивные способности
Базовый уровень
Мера адаптивного поведения
Временное ограничение: Базовый уровень
Использование стандартизированной сводной оценки по шкале адаптивного поведения Вайнленда (20–160, где более высокие значения представляют лучший результат) для измерения адаптивного поведения.
Базовый уровень
Измерение общих языковых способностей
Временное ограничение: Базовый уровень
Используя стандартизированные Т-баллы из субшкал рецептивного языка Маллена и экспрессивного языка (от 20 до 80, где более высокие значения представляют лучший результат), стандартизированную составную субшкалу общения Вайнленда (20-160, где более высокие значения представляют лучший результат) и общие необработанные баллы из Опросника развития коммуникации Макартура Бейтса для измерения общего уровня владения языком
Базовый уровень
Измерение общего двигательного функционирования
Временное ограничение: Базовый уровень
Использование стандартизированных Т-баллов по подшкалам общей и мелкой моторики Маллена (20–80, где более высокие значения представляют лучший результат) и стандартному баллу домена двигательных навыков Вайнленда (20–160, где более высокие значения представляют лучший результат) для оценки моторики. способность
Базовый уровень
Измерение симптомов аутизма
Временное ограничение: Базовый уровень
Использование стандартизированной сравнительной оценки по Шкале наблюдения за диагностикой аутизма (от 1 до 10, где более высокие значения представляют худший результат) для измерения аутизма.
Базовый уровень

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Мера рецептивных языковых способностей
Временное ограничение: Базовый уровень
Использование стандартизированных баллов по словарному тесту Пибоди в картинках (20–160, где более высокие значения представляют лучший результат) для измерения рецептивных языковых способностей.
Базовый уровень
Мера выразительных языковых способностей
Временное ограничение: Базовый уровень
Использование стандартизированных баллов из теста на экспрессивную лексику (20-160, где более высокие значения представляют лучший результат) для измерения выразительных языковых способностей.
Базовый уровень

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Boston Children's Hospital

Соавторы

Phelan-McDermid Syndrome Foundation

Следователи

  • Учебный стул: Alexander Kolevzon, MD, Seaver Autism Center, Mount Sinai School of Medicine

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

22 мая 2018 г.

Первичное завершение (Действительный)

31 декабря 2019 г.

Завершение исследования (Действительный)

31 декабря 2020 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

31 января 2018 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

6 февраля 2018 г.

Первый опубликованный (Действительный)

8 февраля 2018 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

25 марта 2025 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

14 февраля 2025 г.

Последняя проверка

1 февраля 2025 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • IRB-P00025776

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Клинические исследования Без вмешательства

Искать похожие исследования

Спонсоры и соавторы

Заболевания

Медикаментозные вмешательства

CROs by country

CROs in India

Заболевания

Редкие заболевания

Медикаментозные вмешательства

Пищевые добавки

Спонсор / Соавторы

Места

Подписаться