Клиническая стратификация риска серповидноклеточной анемии в Нигерии, оценка эффективности/безопасности лечения гидроксимочевиной

Подавляющее большинство рождений с серповидно-клеточной анемией (SCD) происходит в Африке, и считается, что 90% из них умирают в возрасте до пяти лет. Гидроксимочевина (HU) — единственный препарат, одобренный FDA для лечения серповидноклеточной анемии. Хотя HU используется для лечения небольшого числа пациентов в Африке, стоимость, боязнь токсичности, отсутствие осведомленности и доступность ограничивают его использование. Лейкопения, которая может наблюдаться при ГУ, повышает вероятность повышенной восприимчивости к инфекции. Стратификация риска, т. е. выявление пациентов, которые, скорее всего, получат пользу, может сфокусировать терапию и обеспечить уверенность в том, что соотношение риска и пользы является благоприятным. Некоторые клинические показатели будущего риска четко определены, а результаты исследований генов-модификаторов в США, в первую очередь связанных с фетальным гемоглобином (HbF), еще больше улучшили прогнозирование риска. Неизвестно, предсказывают ли генетические варианты тяжесть заболевания в Африке. Исследователи создали когорту SCD в Ибадане, Нигерия. На первом этапе этого исследования исследователи проведут оценку клинического риска и оценят взаимосвязь между клиническими характеристиками (включая уровни HbF) и известными генетическими маркерами. В качестве показателя когорты рождения исследователи будут сравнивать частоту генетических маркеров у взрослых пациентов (то есть «выживших») с детьми. На втором этапе исследователи рандомизируют 40 взрослых пациентов с высоким риском для лечения фиксированными низкими дозами HU или без лечения HU в перекрестном дизайне и будут контролировать гематологические и физиологические параметры для документирования гематологических эффектов и безопасности. Эта работа заложит основу для крупномасштабного испытания для документального подтверждения безопасности и эффективности.