A sarlósejtes betegség kockázati klinikai rétegződése Nigériában, a hidroxi-karbamid-kezelés hatékonyságának/biztonságának értékelése

A sarlósejtes analízissel (SCD) születettek túlnyomó többsége Afrikában történik, és vélhetően 90%-uk öt éves kora előtt meghal. A hidroxi-karbamid (HU) az egyetlen gyógyszer, amelyet az FDA jóváhagyott a sarlósejtes vérszegénység kezelésére. Bár a HU-t kis számú beteg kezelésére használják Afrikában, a költségek, a toxicitástól való félelem, valamint a tudatosság és a rendelkezésre állás hiánya korlátozza a használatát. A HU esetén észlelhető leukopenia felveti a fertőzésekre való fokozott fogékonyság lehetőségét. A kockázati rétegződés – vagyis azon betegek azonosítása, akiknél a legnagyobb valószínűséggel haszonnal jár – a terápia fókuszába kerülhet, és meggyőződhet arról, hogy a kockázat/haszon arány kedvező. A jövőbeni kockázat számos klinikai mérőszáma jól meghatározott, és az USA-ban a módosító génekre vonatkozó, elsősorban a magzati hemoglobinnal (HbF) kapcsolatos eredmények tovább javították a kockázat előrejelzését. Nem ismert, hogy a genetikai változatok előrejelzik-e a súlyosságot Afrikában. A nyomozók SCD-csoportot hoztak létre a nigériai Ibadanban. A kutatás első szakaszában a kutatók klinikai kockázati vizsgálatokat hajtanak végre, és felmérik a kapcsolatot a klinikai jellemzők (beleértve a HbF szintjét is) és az ismert genetikai markerek között. A születési kohorsz helyettesítőjeként a kutatók összehasonlítják a genetikai markerek gyakoriságát felnőtt betegeknél (azaz "túlélőknél") a gyermekeknél. A második fázisban a vizsgálók 40 nagy kockázatú felnőtt beteget randomizálnak fix, alacsony dózisú HU-kezelésre vagy nem HU-kezelésre keresztezett elrendezésben, és monitorozzák a hematológiai és fiziológiai paramétereket a hematológiai hatások és biztonságosság dokumentálására. Ez a munka megalapozza a biztonságot és hatékonyságot dokumentáló nagyszabású kísérletet.