尼日利亚镰状细胞病的风险临床分层，羟基脲治疗的有效性/安全性评估

绝大多数患有镰状细胞病 (SCD) 的婴儿出生在非洲，据认为其中 90% 会在五岁之前死亡。 羟基脲 (HU) 是 FDA 批准用于治疗镰状细胞性贫血的唯一药物。 尽管 HU 在非洲用于治疗少数患者，但成本、对毒性的恐惧以及缺乏认识和可用性限制了它的使用。 HU 可能出现的白细胞减少增加了对感染易感性增加的可能性。 风险分层——即确定最有可能受益的患者——可以集中治疗并提供风险：收益比有利的信心。 未来风险的几种临床测量指标已明确定义，美国主要与胎儿血红蛋白 (HbF) 有关的修饰基因的发现进一步改善了风险预测。 遗传变异是否能预测非洲的严重程度尚不清楚。 研究人员在尼日利亚伊巴丹建立了一个 SCD 队列。 在这项研究的第一阶段，研究人员将实施临床风险检查并评估临床特征（包括 HbF 水平）与已知遗传标记之间的关系。 作为出生队列的代表，研究人员将比较成年患者（即“幸存者”）与儿童中遗传标记的频率。 在第二阶段，研究人员将在交叉设计中随机分配 40 名高危成年患者接受固定的低剂量 HU 或无 HU 治疗，并监测血液学和生理学参数以记录血液学效果和安全性。 这项工作将为记录安全性和有效性的大规模试验奠定基础。