나이지리아 겸상적혈구질환의 위험 임상 계층화, Hydroxyurea 치료의 효능/안전성 평가

낫적혈구병(SCD)이 있는 출생의 대다수는 아프리카에서 발생하며 90%는 5세 이전에 사망하는 것으로 생각됩니다. 하이드록시유레아(HU)는 낫적혈구 빈혈 치료를 위해 FDA에서 승인한 유일한 약물입니다. HU는 아프리카에서 소수의 환자를 치료하는 데 사용되지만 비용, 독성에 대한 두려움, 인식 및 가용성 부족으로 사용이 제한됩니다. HU에서 볼 수 있는 백혈구 감소증은 감염에 대한 감수성 증가 가능성을 높입니다. 위험 계층화(즉, 혜택을 받을 가능성이 가장 높은 환자 식별)은 치료에 집중하고 위험: 혜택 비율이 유리하다는 확신을 제공할 수 있습니다. 미래 위험에 대한 몇 가지 임상 측정은 잘 정의되어 있으며 주로 태아 헤모글로빈(HbF)과 관련된 미국의 수정 유전자에 대한 연구 결과는 위험 예측을 더욱 향상시켰습니다. 유전적 변이가 아프리카에서 중증도를 예측하는지 여부는 알려져 있지 않습니다. 조사관은 나이지리아 이바단에 SCD 코호트를 설립했습니다. 이 연구의 첫 번째 단계에서 조사관은 임상적 위험 검사를 시행하고 임상적 특징(HbF 수준 포함)과 알려진 유전적 마커 사이의 관계를 평가할 것입니다. 출생 코호트에 대한 프록시로서 조사관은 성인 환자(즉, "생존자")의 유전적 마커의 빈도를 어린이와 비교할 것입니다. 두 번째 단계에서 조사관은 40명의 고위험 성인 환자를 교차 설계에서 고정된 저용량 HU 치료 또는 HU 치료 없음으로 무작위 배정하고 혈액학적 및 생리학적 매개변수를 모니터링하여 혈액학적 효과 및 안전성을 기록합니다. 이 작업은 안전성과 효능을 문서화하기 위한 대규모 실험의 기반이 될 것입니다.