Studie av Aldurazyme®-ersättningsterapi hos patienter med mukopolysackaridos I (MPS I) sjukdom

Inklusionskriterier:

• Skriftligt informerat samtycke från patienten eller skriftligt informerat samtycke från föräldern/föräldrarna eller vårdnadshavare, beroende på patientens ålder, krävs innan några protokollrelaterade procedurer utförs; detta inkluderar information om hematopoetisk stamcellstransplantation (HSCT) för att säkerställa att vårdnadshavare/vårdnadshavare är fullständigt informerade om riskerna och fördelarna med denna alternativa behandling för patienter som är kvalificerade för prövningen och som har allvarliga manifestationer av MPS I med neurodegeneration.
• Har en klinisk diagnos av MPS, bekräftad av mätbara kliniska tecken och symtom på MPS I.
• Har bekräftat iduronidasbrist med en leukocyt alfa-L-iduronidas enzymaktivitetsnivå på mindre än 10,0 % av den nedre gränsen för normalområdet för mätlaboratoriet (SRL)

Exklusions kriterier:

• Patienten är under övervägande för eller har tidigare genomgått hematopoetisk stamcellstransplantation.
• Patienten har akut hydrocefalus vid tidpunkten för inskrivningen.
• Patienten har en kliniskt signifikant organisk sjukdom (med undantag för symtom relaterade till MPS I) inklusive: kardiovaskulär, lever-, lung-, neurologisk eller njursjukdom, annan allvarlig interkurrent sjukdom eller förmildrande omständigheter som, enligt utredarens åsikt, skulle utesluta deltagande i försöket eller potentiellt minska överlevnaden.
• Patienten har fått någon prövningsprodukt inom 30 dagar före prövningen (undantag: JC0498).
• Patienten har känd allvarlig överkänslighet mot JC0498 eller komponenter i tillförsellösningen.