Effekt av ropinirolhydroklorid vid progressiv myoklonisk epilepsi av Unverricht-Lundborg-typ

Progressiv myoklonus epilepsi av typen Unverricht-Lundborgs sjukdom (ULD) är en autosomal recessiv sjukdom som kännetecknas av progressiva stimuluskänsliga och aktionsrelaterade myokloniska ryck.

Stödpelaren i den nuvarande behandlingen av myokloniska epilepsier inklusive ULD är valproinsyra och klonazepam bland flera andra antiepileptika. Tyvärr kan sjukdomen ofta vara resistent mot antiepileptika, vilket leder till stora minskningar av dagliga aktiviteter och funktionshinder att gå utan hjälp. Därför behövs nya behandlingsmetoder. Experimentella behandlingar av ULD-patienter med dopaminagonister har lindrat myokloniska symtom. Vidare, i enlighet med detta, indikerar en nyligen genomförd studie minskad dopaminerg neurotransmission i basalganglierna hos ULD-patienter, bestämt av PET.

Syftet med denna studie är att undersöka effekten av dopaminerg medicin (ropinirolhydroklorid, Requip ®) på att lindra symtomen hos ULD-patienter. Patienterna kommer att genomgå sexton veckors interventionsperiod. De huvudsakliga effektdeterminanterna är förändringar i unified myoclonus rating scale (UMRS), nervledning, multi-modality evoked potentials inklusive visual evoked potential (VEP), somatosensory evoked potential (SSEP) och brainstem auditory evoked potential (BAEP), blinkreflex habituation och elektroencefalografi (EEG). Läkemedlets tolerabilitet och säkerhet bestäms. Studieinställningen är placebokontrollerad, crossover, tvågrupps- och dubbelblind studie.