Wpływ chlorowodorku ropinirolu na postępującą padaczkę miokloniczną typu Unverrichta-Lundborga

Postępująca padaczka miokloniczna typu choroby Unverrichta-Lundborga (ULD) jest chorobą autosomalną recesywną, charakteryzującą się postępującymi szarpnięciami mioklonicznymi wrażliwymi na bodźce i związanymi z działaniem.

Podstawą obecnego leczenia padaczek mioklonicznych, w tym ULD, są kwas walproinowy i klonazepam wśród kilku innych leków przeciwpadaczkowych. Niestety choroba często może być oporna na leki przeciwpadaczkowe, co prowadzi do znacznego ograniczenia codziennych czynności i niepełnosprawności do samodzielnego chodzenia. Dlatego potrzebne są nowe metody leczenia. Eksperymentalne leczenie pacjentów z ULD agonistami dopaminy złagodziło objawy miokloniczne. Ponadto, zgodnie z tym, ostatnie badanie wskazuje na zmniejszenie neuroprzekaźnictwa dopaminergicznego w zwojach podstawy pacjentów z ULD, co określono za pomocą PET.

Celem pracy jest zbadanie wpływu leków dopaminergicznych (chlorowodorek ropinirolu, Requip ®) na łagodzenie objawów ULD pacjentów. Pacjenci zostaną poddani szesnastotygodniowemu okresowi interwencji. Głównymi determinantami skuteczności są zmiany w ujednoliconej skali oceny mioklonii (UMRS), przewodnictwie nerwowym, multimodalnych potencjałach wywołanych, w tym wzrokowym potencjale wywołanym (VEP), somatosensorycznym potencjale wywołanym (SSEP) i słuchowym potencjale wywołanym pnia mózgu (BAEP), przyzwyczajeniu do odruchu mrugania i elektroencefalografia (EEG). Określa się tolerancję i bezpieczeństwo leku. Warunki badania to kontrolowane placebo, krzyżowe, dwugrupowe i podwójnie ślepe badanie.