Autoimmunitet i neurologiska komplikationer av celiaki

• INKLUSIONSKRITERIER:

Vi planerar att utvärdera serum och blod från patienter med glutenkänslighet (inklusive både biopsibeprövad CD och biopsinegativa fall med hög anti-gliadinantikroppstiter) åtföljd av cerebellär ataxi. Serumprover kommer att tas innan en glutenfri diet påbörjas. Därför finns det flera inklusionskriterier baserat på studiegruppen:

INKLUSIONSKRITERIER FÖR PATIENTER MED CD PLUS CEREBELLAR ATAXIA:

• Patienten uppfyller kriterierna för CD baserat på de modifierade ESPGAN-kriterierna
• Patienten har ataxi med eller utan neuropati baserat på klinisk utvärdering
• Patienten är fri från andra neurologiska och psykiatriska störningar
• Alla andra kända orsaker till ataxi har uteslutits genom rutinmässiga kliniska utvärderingar
• Patienten är minst 18 år och är villig att delta i protokollet
• Patienten tar inte mediciner som är allmänt kända för att ha immunmodulerande effekter.
• Patienten äter inte glutenfri diet

INKLUSIONSKRITERIER FÖR PATIENTER MED ÄRFTLIG CEREBELLAR ATAXI UTAN CD:

• Patienten testade negativt för serologiska markörer för CD (dvs. antigliadin, antiretikulin och antiendomysial antikroppstestning utförd enligt protokoll 93-N-0202)
• Patienten har ataxi vid rutinmässig klinisk undersökning och inga andra neurologiska eller psykiatriska problem
• Patienten har en känd autosomal dominant ataxi (d.v.s. SCA, DRPLA, Friedreichs ataxi och etc).

INKLUSIONSKRITERIER FÖR MATCHADE KONTROLLER:

• De bör inte ha CD och eller ataxi baserat på klinisk utvärdering och historia
• Serologiska tester för antigliadin, antiretikulin och antiendomysiala antikroppar bör avslöja negativa resultat
• De ska vara ras- och åldersmatchade med patienter med CD och ataxigruppen.
• De bör inte ha några neurologiska eller psykiatriska tillstånd baserat på klinisk utvärdering och historia
• De bör inte ha några reumatologiska eller autoimmuna tillstånd hos sig eller hos sina första gradens släktingar.
• De bör vara minst 18 år gamla och kunna ge samtycke till deltagande
• De bör inte vara på några immunmodulerande mediciner.

Slutlig diagnos av CD kommer att strikt följa de modifierade kriterierna från European Society for Pediatric Gastroenterology and Nutrition (ESPGAN) och rekommendationer från den nyligen höll National Institutes of Health Consensus Development Conference on Celiac Disease. Bedömning och diagnos av cerebellär ataxi kommer att göras genom magnetisk resonanstomografi av hjärnan, klinisk undersökning och genetisk testning för spinocerebellär ataxi och Friedreichs ataxi. Ytterligare rutintestning kommer att göras vid behov för att utesluta andra orsaker.

Friska och sjukdomskontrollgrupper kommer att utvärderas för CD och för neurologiska brister. Endast symptomfria, antikroppsnegativa individer kommer att rekryteras till dessa kontrollgrupper. Uteslutning av neurologiska brister och psykiatrisk sjukdom hos friska och sjukdomsbekämpande personer kommer att ske genom anamnes och neurologisk undersökning.

EXKLUSIONS KRITERIER:

För alla grupper, om andra neurologiska och psykiatriska diagnoser finns, kommer individen inte att kvalificera sig för att delta i denna studie.

EXKLUSIONSKRITERIER FÖR ALLA GRUPPER:

• Ämnet är redan på en glutenbegränsad diet.
• Tar känd immunmodulerande terapi
• Har andra neurologiska tillstånd (förutom neuropati) eller psykiatriskt tillstånd
• Vill inte ta blod
• Är känt för att ha nedsatt immunförsvar
• Att vara gravid leder till många fysiologiska förändringar. Det är oklart om antikroppsegenskaper påverkas av dessa förändringar.