Beteendebehandling av tvångssyndrom hos ungdomar med Prader-Willis syndrom: ett pilotprojekt

Bakgrund: Tvångssyndrom (OC) hos ungdomar med Prader-Willis syndrom (PWS) är vanligt förekommande och förknippas med betydande funktionsnedsättning för barnet och hans/hennes familj. Även om det finns farmakologiska och beteendemässiga behandlingar som riktar sig till OC-symtom bland ungdomar utan PWS, har dessa behandlingar inte anpassats systematiskt för denna population och inte heller noggrant testats. Dessutom, även om farmakologiska ingrepp har visat lovande vid PWS i fallrapporter, är effekten blygsam och risken för biverkningar har dokumenterats hos ungdomar med och utan PWS. Med tanke på att beteendebehandling för OC-symtom har överlägsen effekt jämfört med farmakoterapi hos ungdomar utan PWS, utan åtföljande risk för negativa biverkningar, följer det att en anpassad version av denna modalitet kan vara lovande vid behandling av kliniskt problematiska OC-symtom hos ungdomar med PWS.

Mål: Det finns två primära studiemål: För det första att utveckla ett välspecificerat beteendeorienterat psykoterapiprotokoll som tar itu med OC-symtom, både mat- och icke-matrelaterade, hos ungdomar med PWS. För det andra, att genomföra en randomiserad väntelista kontrollerad studie av protokollet i 12 ungdomar med PWS.

Studiedesign: Det kommer att finnas två faser i denna studie: Fas I - Terapiutveckling/manuellt skrivande och en liten öppen prövning; och Fas II - en liten väntelista kontrollerad pilotförsök. Kortfattat kommer Fas I att koncentrera sig på att utveckla behandlingsprotokollet genom en process som bygger på expertutlåtanden i kombination med fokuserade intervjuer med föräldrar. Baserat på detta kommer en preliminär manual utvecklad av utredarna att testas i 6 ungdomar med PWS. Fas II kommer att involvera ett preliminärt test av protokollet i ett urval av 12 familjer. Detta försök kommer i första hand att fokusera på genomförbarhetsfrågor (versus effektivitet) för att förfina manualen, utveckla processåtgärder för att utvärdera terapeutens kompetens och efterlevnad av manualiserade riktlinjer, utbilda utvärderare i bedömningsuppgifter och utveckla datainsamlings- och kodsystem. Sex ungdomar kommer att randomiseras för att få behandlingsprotokollet, medan 6 kommer att delta i en väntelista för en motsvarande tidsperiod. Diagnostiska och bedömningar av symtomens svårighetsgrad kommer att utföras vid lämpliga tidpunkter (t.ex. screening, baslinje, efterbehandling) av en blindad, utbildad oberoende utvärderare.