Värmeintolerans i gruppen av FMF-patienter

Familjär medelhavsfeber (FMF) är en genetisk sjukdom som orsakas av mutationer i FMF-genen, kallad MEFV. Sjukdomen kännetecknas av smärtsamma attacker av inflammation på platser kantade av serösa membran (t. buksmärtor orsakade av inflammation i bukhinnan, ett seröst membran som omger alla inre organ i buken, feber under attacken. Kontinuerlig kolchicinbehandling förebygger attacker hos de flesta patienter. Sjukdomens patogenes, det som leder till attackerna, är frågorna som ännu inte är lösta. Vi vet att det finns ett samband mellan protein Pyrin och aktiviteten hos Interleukin 1 (IL1).

Toleransen för att uthärda värmestress varierar beroende på individuell variation. Under extrema förhållanden av träningsvärmestress kommer även friska, väl acklimatiserade, fysiskt vältränade individer i slutändan att lagra värme i den takt som kommer att få kroppstemperaturen att stiga. Individer som inte kan hålla värmen och vars kroppstemperatur kommer att börja stiga tidigare och i högre takt än andras, under samma förhållanden, definieras som "värmeintoleranta".

Det finns nu orsakssamband mellan värmeintolerans och FMF som visats i studier hittills. Vi föreslår att förekomsten av värmeintolerans i gruppen av FMF-patienter kommer att vara betydligt högre än i gruppen av friska individer, som deltog i studien av Heller Institute of Medical Research. Syftet med studien är verifiering av orsakssamband mellan dessa patologier. Informationen som erhålls av studien kan göra det möjligt för oss att bestämma händelseförloppet i samband med utveckling av FMF-attacker, och kanske ta oss ett steg längre i förståelsen av sjukdomens patogenes.

15 FMF-patienter med dubbla mutationer MEFV, manligt kön, från åldern från 18 till 30 utan attacker under minst 2 månader kommer att delta i studien. Till identifierar en individs susceptibility till övningvärmetestet, en vilja för värmetoleranstest (HTT) utför, enligt HTT-protokoll av det Heller institutet av medicinsk forskning.