Intolleranza al calore nel gruppo di pazienti affetti da FMF

La febbre mediterranea familiare (FMF) è una malattia genetica, causata da mutazioni nel gene FMF, chiamato MEFV. La malattia è caratterizzata da attacchi dolorosi di infiammazione in siti rivestiti da membrane sierose (ad es. dolore addominale causato dall'infiammazione del peritoneo, una membrana sierosa che circonda tutti gli organi interni all'interno dell'addome, febbre durante l'attacco. Il trattamento continuo con la colchicina previene gli attacchi nella maggior parte dei pazienti. La patogenesi della malattia, ciò che porta agli attacchi, sono le questioni non ancora risolte. Sappiamo che esiste una correlazione tra la proteina pirina e l'attività dell'interleuchina 1 (IL1).

La tolleranza per sostenere lo stress da calore varia a causa della variazione individuale. In condizioni estreme di stress da caldo da esercizio, anche individui sani, ben acclimatati e fisicamente in forma alla fine accumuleranno calore a una velocità tale da far aumentare la temperatura corporea. Gli individui che non sono in grado di sostenere il calore e la cui temperatura corporea comincerà a salire prima ea un ritmo superiore a quello degli altri, nelle stesse condizioni, sono definiti "intolleranti al calore".

Ora esiste una causalità tra l'intolleranza al calore e la FMF che è stata mostrata negli studi fino ad ora. Suggeriamo che la prevalenza dell'intolleranza al calore nel gruppo dei pazienti FMF sarà significativamente più alta rispetto al gruppo di individui sani, che hanno partecipato allo studio dell'Heller Institute of Medical Research. Lo scopo dello studio è la verifica del nesso di causalità tra queste patologie. Le informazioni ottenute dallo studio possono consentirci di determinare la sequenza di eventi associati allo sviluppo dell'attacco FMF e forse di farci compiere un ulteriore passo avanti nella comprensione della patogenesi della malattia.

Parteciperanno allo studio 15 pazienti FMF con doppia mutazione MEFV, sesso maschile, di età compresa tra 18 e 30 anni senza attacchi per non meno di 2 mesi. Per identificare la suscettibilità di un individuo all'esercizio del test di calore, verrà eseguito un test di tolleranza al calore (HTT), secondo il protocollo HTT dell'Heller Institute of Medical Research.