Hőérzékenység az FMF-betegek csoportjában

A családi mediterrán láz (FMF) egy genetikai betegség, amelyet az FMF gén mutációi okoznak, melynek neve MEFV. A betegséget fájdalmas gyulladásos rohamok jellemzik a savós membránokkal bélelt helyeken (pl. hasi fájdalom, amelyet a hashártya gyulladása okoz, a hason belül az összes belső szervet körülvevő savós membrán, a roham alatti láz. A folyamatos kolhicin-kezelés a legtöbb betegnél megelőzi a rohamokat. A betegség patogenezise, ​​ami a rohamokhoz vezet, a még meg nem oldott kérdések. Tudjuk, hogy összefüggés van a Pyrin fehérje és az Interleukin 1 (IL1) aktivitása között.

A hőstresszel szembeni tolerancia egyéni eltérések miatt változik. Extrém edzési-hőstressz körülményei között még az egészséges, jól akklimatizált, fizikailag fitt egyének is olyan ütemben tárolják a hőt, amely a testhőmérséklet emelkedését okozza. Azokat a személyeket, akik nem képesek elviselni a hőt, és akiknek a testhőmérséklete korábban és gyorsabban kezd emelkedni, mint másoké, azonos körülmények között, "hőtűrőnek" nevezik.

A hőintolerancia és az FMF között most ok-okozati összefüggés van, amelyet az eddigi vizsgálatok kimutattak. Javasoljuk, hogy az FMF-betegek csoportjában a hőintolerancia prevalenciája szignifikánsan magasabb lesz, mint az egészséges egyének csoportjában, amely részt vett a Heller Orvostudományi Kutatóintézet vizsgálatában. A vizsgálat célja ezen patológiák közötti ok-okozati összefüggés igazolása. A tanulmány által nyert információk lehetővé tehetik számunkra, hogy meghatározzuk az FMF-támadások kialakulásához kapcsolódó események sorrendjét, és talán egy lépéssel előrébb vihetnek bennünket a betegség patogenezisének megértésében.

A vizsgálatban 15, kettős MEFV mutációval rendelkező, férfi nemű FMF-beteg vesz részt, 18-30 éves korig, legalább 2 hónapig rohamok nélkül. A Heller Orvostudományi Kutatóintézet HTT Protokollja szerint egy hőtűrési tesztet (HTT) kell végezni annak meghatározására, hogy az egyén mennyire fogékony-e a hőterhelési tesztre.