FMF 患者组的热不耐受

家族性地中海热 (FMF) 是一种遗传性疾病，由名为 MEFV 的 FMF 基因突变引起。 该疾病的特征是在浆膜衬里的部位（例如， 腹膜炎症引起的腹痛，腹腔内所有内脏器官周围都有浆膜，发作时发热。 持续使用秋水仙碱可预防大多数患者的发作。 疾病的发病机制，是什么导致发作，是尚未解决的问题。 我们知道蛋白质 Pyrin 与白细胞介素 1 (IL1) 的活性之间存在相关性。

承受热应激的耐受性因个体差异而异。 在运动热应激的极端条件下，即使是健康、适应良好、身体健康的人最终也会以导致体温升高的速度储存热量。 在相同条件下，不能承受热量并且体温比其他人更早开始上升且速度更快的人被定义为“不耐热”。

到目前为止，研究表明热不耐受和 FMF 之间存在因果关系。 我们建议 FMF 患者组的热不耐受患病率将显着高于参与海勒医学研究所研究的健康个体组。 该研究的目的是验证这些病理学之间的因果关系。 该研究获得的信息可能使我们能够确定与 FMF 攻击发展相关的事件顺序，并可能使我们进一步了解该疾病的发病机制。

15 名患有双突变 MEFV 的 FMF 患者，男性，年龄从 18 岁到 30 岁，在不少于 2 个月期间没有发作，将参与该研究。 根据海勒医学研究所的 HTT 协议，要确定个体对运动热测试的易感性，将进行耐热测试 (HTT)。