Lämmönsietokyky FMF-potilaiden ryhmässä

Perheellinen Välimeren kuume (FMF) on geneettinen sairaus, jonka aiheuttavat FMF-geenin mutaatiot, nimeltään MEFV. Sairaudelle on tunnusomaista kivuliaat tulehduskohtaukset kohdissa, joita reunustavat seroosikalvot (esim. vatsakipu, joka johtuu vatsakalvon tulehduksesta, seroosikalvo, joka ympäröi kaikkia vatsan sisäelimiä, kuume hyökkäyksen aikana. Jatkuva kolkisiinihoito ehkäisee hyökkäykset useimmilla potilailla. Hyökkäyksiin johtava sairauden patogeneesi on kysymykset, joita ei ole vielä ratkaistu. Tiedämme, että Pyrin-proteiinin ja interleukiini 1:n (IL1) aktiivisuuden välillä on korrelaatio.

Kestävän lämpöstressin sietokyky vaihtelee yksilöllisen vaihtelun vuoksi. Äärimmäisissä harjoittelun ja lämpöstressin olosuhteissa jopa terveet, hyvin sopeutuneet ja fyysisesti hyväkuntoiset henkilöt varastoivat lämpöä lopulta sellaisella nopeudella, joka saa kehon lämpötilan nousemaan. Henkilöt, jotka eivät kestä lämpöä ja joiden ruumiinlämpö alkaa nousta aikaisemmin ja nopeammin kuin muilla samoissa olosuhteissa, määritellään "lämpö-intolerantiksi".

Lämpö-intoleranssin ja FMF:n välillä on nyt syy-yhteys, joka on osoitettu tähän asti tehdyissä tutkimuksissa. Ehdotamme, että lämpö-intoleranssin esiintyvyys FMF-potilaiden ryhmässä on merkittävästi korkeampi kuin Heller Institute of Medical Researchin tutkimukseen osallistuneiden terveiden yksilöiden ryhmässä. Tutkimuksen tavoitteena on varmistaa näiden patologioiden välinen syy-yhteys. Tutkimuksessa saadut tiedot voivat antaa meille mahdollisuuden määrittää FMF-hyökkäyksen kehittymiseen liittyvien tapahtumien järjestys ja ehkä viedä meidät askeleen pidemmälle taudin patogeneesin ymmärtämisessä.

Tutkimukseen osallistuu 15 FMF-potilasta, joilla on kaksoismutaatio MEFV, miessukupuoli, iältään 18-30 ilman kohtauksia vähintään 2 kuukauden ajan. Lääketieteellisen tutkimuslaitoksen Heller-instituutin HTT-protokollan mukaisesti yksilöiden rasituslämpötestin tunnistamiseksi suoritetaan lämmönsietotesti (HTT).