Hitzeintoleranz in der Gruppe der FMF-Patienten

Familiäres Mittelmeerfieber (FMF) ist eine genetische Erkrankung, die durch Mutationen im FMF-Gen verursacht wird und als MEFV bezeichnet wird. Die Krankheit ist durch schmerzhafte Entzündungsattacken an Stellen gekennzeichnet, die von serösen Membranen ausgekleidet sind (z. B. Bauchschmerzen, die durch eine Entzündung des Bauchfells, einer serösen Membran, die alle inneren Organe im Bauchraum umgibt, verursacht werden, Fieber während des Anfalls. Eine kontinuierliche Colchicin-Behandlung verhindert bei den meisten Patienten Anfälle. Die Pathogenese der Krankheit, was zu den Anfällen führt, ist noch nicht geklärt. Wir wissen, dass es einen Zusammenhang zwischen dem Protein Pyrin und der Aktivität von Interleukin 1 (IL1) gibt.

Die Toleranz gegenüber Hitzestress variiert aufgrund individueller Unterschiede. Unter extremen Belastungsbedingungen wie Hitzestress speichern selbst gesunde, gut akklimatisierte und körperlich fitte Personen letztendlich Wärme in einem Ausmaß, das zu einem Anstieg der Körpertemperatur führt. Personen, die nicht in der Lage sind, Hitze auszuhalten und deren Körpertemperatur unter den gleichen Bedingungen früher und stärker ansteigt als die anderer, werden als „hitzeintolerant“ bezeichnet.

Es gibt nun einen Zusammenhang zwischen Hitzeintoleranz und FMF, der bisher in Studien nachgewiesen wurde. Wir gehen davon aus, dass die Prävalenz von Hitzeintoleranz in der Gruppe der FMF-Patienten deutlich höher sein wird als in der Gruppe gesunder Personen, die an der Studie des Heller Institute of Medical Research teilgenommen haben. Ziel der Studie ist die Überprüfung der Kausalität zwischen diesen Pathologien. Die durch die Studie gewonnenen Informationen könnten es uns ermöglichen, die Abfolge von Ereignissen zu bestimmen, die mit der Entwicklung eines FMF-Anfalls verbunden sind, und uns vielleicht einen Schritt weiter im Verständnis der Pathogenese der Krankheit bringen.

An der Studie nehmen 15 FMF-Patienten mit Doppelmutationen MEFV männlichen Geschlechts im Alter von 18 bis 30 Jahren ohne Anfälle während mindestens 2 Monaten teil. Um die Anfälligkeit einer Person für Hitzebelastung zu ermitteln, wird gemäß dem HTT-Protokoll des Heller Institute of Medical Research ein Hitzetoleranztest (HTT) durchgeführt.