Effekt- och säkerhetsutvärdering av rekombinant mänskligt tillväxthormon (r-hGH), Saizen®, på en population av barn med hypokondroplasi, behandlade i minst 3 år eller till nästan slutlig höjd, när så är tillämpligt, i jämförelse med en historisk kohort av obehandlade Barn

Inklusionskriterier:

• Manliga eller kvinnliga barn med hypokondroplasi definierad av en oproportionerlig kort lemhöjd och ett röntgenbevis på förkortning av de långa benen och misslyckande med ökningen av det interpedikulära avståndet mellan ländkotorna L1 och L5
• Resultat av genetisk analys för mutation av gen FGFR3 redan känd eller pågående analys i början av studien
• Kronologisk ålder högre än eller lika med 3 år
• Höjd för kronologisk ålder mindre än eller lika med - 2 SDS
• Benålder mindre än eller lika med 11 år för flickor och 13 år för pojkar
• Ett skriftligt informerat samtycke i början av förbehandlingsperioden måste inhämtas från föräldern/vårdnadshavarna. Barn som kan förstå rättegången bör personligen underteckna och datera det skriftliga informerade samtycket

Ytterligare inklusionskriterier för varje studieförlängning:

• Benålder vid månad 36 eller månad 60 är förenlig med behandlingsförlängning enligt utredarens åsikt
• Försökspersonen är fortfarande under r-hGH-behandling med Saizen® vid månad 36 eller månad 60
• Längdökning större än eller lika med + 1 SDS efter de 2 första behandlingsåren för behandlingsförlängning vid månad 36 och tillväxthastighet större än eller lika med 5 centimeter (cm) per år, med benålder mindre än 14 år för kvinnor eller mindre än 16 år för män för förlängd behandling vid månad 60
• Enligt utredarens åsikt är genmutationer hos försökspersonerna inte i samband med observerade biverkningar under de 3 eller 5 första behandlingsåren
• Ett uppdaterat skriftligt informerat samtycke måste erhållas från föräldern/vårdnadshavarna innan varje studieförlängning påbörjas. Barn som kan förstå rättegången bör personligen underteckna och datera det skriftliga informerade samtycket

Exklusions kriterier:

• Turners syndrom hos flickor
• Aktiv malign neoplastisk sjukdom
• Allvarliga medfödda missbildningar
• Proliferativ eller preproliferativ diabetisk retinopati
• Bevis på någon progression eller återfall av ett underliggande intrakraniellt utrymme som upptar lesion
• Svår psykomotorisk retardation
• Diabetes mellitus eller historia av betydande glukosintolerans enligt definition av ett fasteblodsocker som är högre än 6,4 millimol per liter (mmol/L)
• Känd njurinsufficiens enligt definition av serumkreatininnivå 1,0 milligram per deciliter (mg/dL) (88 mikromol per liter [mcmol/L])
• Känd leversjukdom definierad av förhöjda leverenzymer eller totalt bilirubin (* 2 Normal)
• Aktuell kongestiv hjärtsvikt, obehandlad hypertoni, allvarligt kroniskt ödem oavsett orsak
• Kronisk infektionssjukdom
• Historik av intrakraniell hypertoni med papillödem
• Tidigare eller pågående behandling med sexsteroidbehandling såsom östrogener eller testosteron
• Tidigare eller pågående behandling med någon terapi som direkt kan påverka tillväxten, inklusive Growth Hormone (GH), Growth Hormone Releasing Hormone (GHRH) och långvarig kortikosteroidbehandling
• Känd överkänslighet mot somatropin eller något av hjälpämnena
• Epifysfusion
• Deltagande i någon klinisk studie inom 30 dagar före studiestart
• Gravida honor