Werkzaamheids- en veiligheidsevaluatie van recombinant menselijk groeihormoon (r-hGH), Saizen®, bij een populatie kinderen met hypochondroplasie, behandeld gedurende ten minste 3 jaar of tot bijna de uiteindelijke lengte, indien van toepassing, in vergelijking met een historisch cohort van niet-behandelde Kinderen

Inclusiecriteria:

• Mannelijke of vrouwelijke kinderen met hypochondroplasie gedefinieerd door een onevenredige korte ledemaathoogte en een röntgenfoto bewijs van verkorting van de pijpbeenderen en falen van de toename van de interpediculaire afstand tussen lendenwervels L1 en L5
• Resultaat van genetische analyse voor mutatie van gen FGFR3 reeds bekend of lopende analyse aan het begin van de studie
• Chronologische leeftijd groter dan of gelijk aan 3 jaar
• Hoogte voor chronologische leeftijd kleiner dan of gelijk aan - 2 SDS
• Botleeftijd minder dan of gelijk aan 11 jaar voor meisjes en 13 jaar voor jongens
• Aan het begin van de voorbehandelingsperiode moet een schriftelijke geïnformeerde toestemming worden verkregen van de ouder(s)/wettelijke voogd(en). Kinderen die het onderzoek kunnen begrijpen, moeten persoonlijk de schriftelijke geïnformeerde toestemming ondertekenen en dateren

Aanvullende inclusiecriteria per studieverlenging:

• Botleeftijd op maand 36 of maand 60 is volgens de mening van de onderzoeker verenigbaar met verlenging van de behandeling
• Onderwerp is nog steeds onder r-hGH-behandeling met Saizen® op maand 36 of maand 60
• Lengtetoename groter dan of gelijk aan + 1 SDS na de eerste 2 behandelingsjaren voor verlenging van de behandeling op maand 36 en groeisnelheid groter dan of gelijk aan 5 centimeter (cm) per jaar, met een botleeftijd van minder dan 14 jaar voor vrouwen of minder dan 16 jaar voor mannen voor verlenging van de behandeling op maand 60
• Volgens de mening van de onderzoeker staan ​​genmutaties van de proefpersonen niet in verband met waargenomen bijwerkingen gedurende de 3 of 5 eerste behandeljaren
• Voor aanvang van elke studieverlenging moet een bijgewerkte schriftelijke geïnformeerde toestemming worden verkregen van de ouder(s)/wettelijke voogd(en). Kinderen die het onderzoek kunnen begrijpen, moeten persoonlijk de schriftelijke geïnformeerde toestemming ondertekenen en dateren

Uitsluitingscriteria:

• Het syndroom van Turner bij meisjes
• Actieve maligne neoplastische ziekte
• Ernstige aangeboren afwijkingen
• Proliferatieve of preproliferatieve diabetische retinopathie
• Bewijs van enige progressie of herhaling van een onderliggende intracraniale ruimte-innemende laesie
• Ernstige psychomotorische retardatie
• Diabetes mellitus of voorgeschiedenis van significante glucose-intolerantie zoals gedefinieerd door een nuchtere bloedglucose van meer dan 6,4 millimol per liter (mmol/L)
• Bekende nierinsufficiëntie zoals gedefinieerd door serumcreatininespiegel 1,0 milligram per deciliter (mg/dL) (88 micromol per liter [mcmol/L])
• Bekende leverziekte zoals gedefinieerd door verhoogde leverenzymen of totaal bilirubine (* 2 normaal)
• Huidige congestief hartfalen, onbehandelde hypertensie, ernstig chronisch oedeem van welke oorzaak dan ook
• Chronische infectieziekte
• Geschiedenis van intracraniële hypertensie met papiloedeem
• Eerdere of lopende behandeling met geslachtshormonen, zoals oestrogenen of testosteron
• Eerdere of lopende behandeling met een therapie die de groei direct kan beïnvloeden, waaronder groeihormoon (GH), groeihormoon-releasinghormoon (GHRH) en langdurige corticosteroïdentherapie
• Bekende overgevoeligheid voor somatropine of voor één van de hulpstoffen
• Epifysaire fusie
• Deelname aan een klinische studie binnen de 30 dagen voorafgaand aan deelname aan de studie
• Zwangere vrouwtjes