Effekt- og sikkerhedsevaluering af rekombinant humant væksthormon (r-hGH), Saizen®, på en population af børn med hypochondroplasi, behandlet i mindst 3 år eller indtil næsten endelig højde, når det er relevant, sammenlignet med en historisk kohorte af ikke-behandlede Børn

Inklusionskriterier:

• Mandlige eller kvindelige børn med hypochondroplasi defineret ved en uforholdsmæssig kort lemhøjde og røntgenbilleder af forkortelse af de lange knogler og svigt af forøgelse af den interpedikulære afstand mellem lændehvirvlerne L1 og L5
• Resultat af genetisk analyse for mutation af gen FGFR3 allerede kendt eller igangværende analyse i begyndelsen af ​​undersøgelsen
• Kronologisk alder større end eller lig med 3 år
• Højde for kronologisk alder mindre end eller lig med - 2 SDS
• Knoglealder mindre end eller lig med 11 år for piger og 13 år for drenge
• Der skal indhentes skriftligt informeret samtykke ved begyndelsen af ​​forbehandlingsperioden fra forældrene/værgene. Børn, der kan forstå forsøget, bør personligt underskrive og datere det skriftlige informerede samtykke

Yderligere inklusionskriterier for hver studieforlængelse:

• Knoglealder ved måned 36 eller måned 60 er foreneligt med behandlingsforlængelse ifølge investigator udtalelse
• Forsøgspersonen er stadig under r-hGH-behandling med Saizen® i måned 36 eller måned 60
• Højdeforøgelse større end eller lig med + 1 SDS efter de 2 første års behandling for behandlingsforlængelse ved måned 36 og væksthastighed større end eller lig med 5 centimeter (cm) pr. år, med knoglealder mindre end 14 år for kvinder eller derunder end 16 år for mænd til behandlingsforlængelse ved måned 60
• Ifølge efterforskerens udtalelse er genmutationer hos forsøgspersonerne ikke i forbindelse med observerede bivirkninger i løbet af de 3 eller 5 første år af behandlingen
• Der skal indhentes et opdateret skriftligt informeret samtykke fra forældrene/værgene før starten af ​​hver forlængelse af studiet. Børn, der kan forstå forsøget, bør personligt underskrive og datere det skriftlige informerede samtykke

Ekskluderingskriterier:

• Turners syndrom hos piger
• Aktiv malign neoplastisk sygdom
• Alvorlige medfødte misdannelser
• Proliferativ eller præproliferativ diabetisk retinopati
• Evidens for enhver progression eller gentagelse af en underliggende intrakraniel plads, der optager læsion
• Alvorlig psykomotorisk retardering
• Diabetes mellitus eller historie med betydelig glukoseintolerance som defineret ved et fastende blodsukker på mere end 6,4 millimol pr. liter (mmol/L)
• Kendt nyreinsufficiens som defineret ved serumkreatininniveau 1,0 milligram pr. deciliter (mg/dL) (88 mikromol pr. liter [mcmol/L])
• Kendt leversygdom som defineret ved forhøjede leverenzymer eller total bilirubin (* 2 normal)
• Aktuel kongestiv hjerteinsufficiens, ubehandlet hypertension, alvorligt kronisk ødem uanset årsag
• Kronisk infektionssygdom
• Anamnese med intrakraniel hypertension med papilleødem
• Tidligere eller igangværende behandling med kønssteroidbehandling såsom østrogener eller testosteron
• Tidligere eller igangværende behandling med enhver terapi, der direkte kan påvirke væksten, inklusive væksthormon (GH), væksthormonfrigørende hormon (GHRH) og langvarig kortikosteroidbehandling
• Kendt overfølsomhed over for somatropin eller et eller flere af hjælpestofferne
• Epifysisk fusion
• Deltagelse i enhver klinisk undersøgelse inden for de 30 dage forud for undersøgelsens start
• Drægtige hunner