Sunphenon Epigallocatechin-Gallate (EGCg) vid Duchennes muskeldystrofi (SUNIMUD)

Duchennes muskeldystrofi (DMD) är det vanligaste neuromuskulära tillståndet som uppstår i barndom och ungdom. Sjukdomsförloppet är progressivt, och den förväntade livslängden förkortas kraftigt genom deltagande av andningsmusklerna och/eller av progressiv kardiomyopati.

DMD härrör från mutationer i DMD-genen som leder till en förlust av proteinet dystrofin. Sekundära inflammatoriska/immunologiska reaktioner bidrar till det progressiva sjukdomsförloppet (1,2).

Ingen botande terapi finns ännu. Administrering av steroider är den enda etablerade medicinska behandlingen. Symtomatiska åtgärder finns också tillgängliga, såsom ortopediska operationer, behandling av kardiomyopati eller, i avancerade stadier, mekanisk ventilation i hemmet.

I studier som involverar experiment på celler och djur har Epigallocatechin-Gallate (EGCG, den viktigaste polyfenolen i grönt te) visat en neuroprotektiv effekt. Den neuroprotektiva verkningsmekanismen är sannolikt baserad på flera faktorer, inklusive EGCG:s modulering av flera signaltransduktionsvägar, dess inflytande på uttrycket av gener som reglerar cellöverlevnad eller programmerad celldöd, såväl som dess modulering av mitokondriell funktion.

mdx-musen är den bäst undersökta djurmodellen av en dystrofinnegativ muskeldystrofi. Administrering av EGCG i mdx-musen ledde till både en minskning av andelen fibernekroser samt till en mindre uttalad proliferation av bindväv i muskeln (3,4) och även till en förbättring av kliniska symtom (5,6) ).

Därför vill utredarna undersöka säkerhet och tolerans av EGCG i en dos på upp till 10 mg/kg hos patienter med muskeldystrofi av Duchenne-typ i denna multicenter, prospektiva, dubbelblinda, placebokontrollerade, randomiserade pilotstudie.