Galusan epigalokatechiny Sunfenonu (EGCg) w dystrofii mięśniowej Duchenne'a (SUNIMUD)

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a (DMD) jest najczęstszą chorobą nerwowo-mięśniową występującą u dzieci i młodzieży. Przebieg choroby jest postępujący, a długość życia jest poważnie ograniczona przez udział mięśni oddechowych i/lub postępującą kardiomiopatię.

DMD wywodzi się z mutacji w genie DMD, co prowadzi do utraty białka dystrofiny. Wtórne reakcje zapalne/immunologiczne przyczyniają się do postępującego przebiegu choroby (1,2).

Nie istnieje jeszcze terapia lecznicza. Jedynym ustalonym sposobem leczenia jest podawanie sterydów. Dostępne są również środki objawowe, takie jak operacje ortopedyczne, leczenie kardiomiopatii lub w zaawansowanych stadiach domowa wentylacja mechaniczna.

W badaniach obejmujących eksperymenty na komórkach i zwierzętach galusan epigallokatechiny (EGCG, główny polifenol w zielonej herbacie) wykazał działanie neuroprotekcyjne. Neuroprotekcyjny mechanizm działania opiera się prawdopodobnie na kilku czynnikach, w tym modulacji przez EGCG kilku szlaków transdukcji sygnału, jego wpływie na ekspresję genów regulujących przeżycie komórek lub programowaną śmierć komórki, a także modulacji funkcji mitochondriów.

Mysz mdx jest najlepiej zbadanym zwierzęcym modelem dystrofii mięśniowej ujemnej pod względem dystrofiny. Podanie EGCG myszom mdx doprowadziło zarówno do zmniejszenia odsetka martwicy włókien, jak i do mniej wyraźnej proliferacji tkanki łącznej w mięśniu (3,4), a także do poprawy objawów klinicznych (5,6 ).

Dlatego badacze chcą zbadać bezpieczeństwo i tolerancję EGCG w dawce do 10 mg/kg u pacjentów z dystrofią mięśniową typu Duchenne'a w tym wieloośrodkowym, prospektywnym, podwójnie ślepym, kontrolowanym placebo, randomizowanym badaniu pilotażowym.