Sunphenon Epigallocatechin-Gallate (EGCg) nella distrofia muscolare di Duchenne (SUNIMUD)

La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è la condizione neuromuscolare più frequente che si verifica nell'infanzia e nella giovinezza. Il decorso della malattia è progressivo e l'aspettativa di vita è fortemente ridotta dalla partecipazione dei muscoli respiratori e/o dalla cardiomiopatia progressiva.

La DMD deriva da mutazioni nel gene DMD che porta alla perdita della proteina distrofina. Le reazioni infiammatorie/immunologiche secondarie contribuiscono al decorso progressivo della malattia (1,2).

Non esiste ancora alcuna terapia curativa. La somministrazione di steroidi è l'unico trattamento medico stabilito. Sono disponibili anche misure sintomatiche, come gli interventi ortopedici, il trattamento della cardiomiopatia o, in stadi avanzati, la ventilazione meccanica domiciliare.

In studi che coinvolgono esperimenti su cellule e animali, l'epigallocatechina-gallato (EGCG, il principale polifenolo nel tè verde) ha mostrato un effetto neuroprotettivo. Il meccanismo d'azione neuroprotettivo è probabilmente basato su diversi fattori, tra cui la modulazione dell'EGCG di diverse vie di trasduzione del segnale, la sua influenza sull'espressione dei geni che regolano la sopravvivenza cellulare o la morte cellulare programmata, così come la sua modulazione della funzione mitocondriale.

Il topo mdx è il modello animale meglio studiato di una distrofia muscolare negativa alla distrofina. La somministrazione di EGCG nel topo mdx ha portato sia a una riduzione della proporzione di necrosi delle fibre sia a una proliferazione meno pronunciata del tessuto connettivo nel muscolo (3,4) e anche a un miglioramento dei sintomi clinici (5,6 ).

Pertanto, i ricercatori vogliono studiare la sicurezza e la tolleranza dell'EGCG in un dosaggio fino a 10 mg/kg in pazienti con distrofia muscolare di tipo Duchenne in questo studio pilota multicentrico, prospettico, in doppio cieco, controllato con placebo e randomizzato.