Dosfinnande studie av rekombinant humant alfa-mannosidas för behandling av patienter med alfa-mannosidos

Inklusionskriterier:

1. Patienten måste ha en bekräftad diagnos av alfa-mannosidos enligt definitionen av alfa-mannosidasaktivitet < 10 % av normal aktivitet i blodleukocyter
2. Patienten måste ha en ålder vid tidpunkten för screening ≥ 5 år och ≤ 21 år
3. Patienten måste ha fysisk förmåga att utföra 6 minuters gångtest (6MWT), 3 minuters trappklättringstest (3MSCT) och lunglungfunktionstest (spirometri, kroppspletysmografi).
4. Patienten ska ha förmåga att mentalt samarbeta i de kognitiva och motoriska funktionstesterna
5. Patienten ska ha förmåga att höra och följa en begäran. Hörapparater kan användas.
6. Patienten eller patientens lagligt auktoriserade vårdnadshavare måste ge undertecknat, informerat samtycke innan studierelaterade aktiviteter utförs (försöksrelaterade aktiviteter är ingrepp som inte skulle ha utförts under normal behandling av patienten)
7. Patienten och hans/hennes vårdnadshavare måste ha förmåga att följa protokollet

Exklusions kriterier:

1. Patienten kan inte gå utan stöd.
2. Förekomst av känd kromosomavvikelse och syndrom som påverkar psykomotorisk utveckling, andra än alfa-Mannosidos
3. Historik av benmärgstransplantation
4. Förekomst av känd kliniskt signifikant kardiovaskulär, lever-, lung- eller njursjukdom eller andra medicinska tillstånd som, enligt utredarens uppfattning, skulle utesluta deltagande i prövningen
5. Närvaro av ett ECHO med avvikelser inom ett halvår som, enligt utredarens uppfattning, skulle utesluta deltagande i rättegången
6. Alla andra medicinska tillstånd eller allvarliga sammanfallande sjukdomar eller förmildrande omständigheter som, enligt utredarens uppfattning, skulle hindra deltagande i rättegången
7. Graviditet
8. Psykos under de senaste 3 månaderna