Estudio de búsqueda de dosis de alfa-manosidasa humana recombinante para el tratamiento de pacientes con alfa-manosidosis

Criterios de inclusión:

1. El paciente debe tener un diagnóstico confirmado de alfa-manosidosis definida por una actividad de alfa-manosidasa < 10 % de la actividad normal en los leucocitos sanguíneos.
2. El paciente debe tener una edad en el momento de la selección ≥ 5 años y ≤ 21 años
3. El paciente debe tener capacidad física para realizar la prueba de caminata de 6 minutos (6MWT), la prueba de subir escaleras de 3 minutos (3MSCT) y la prueba de función pulmonar pulmonar (espirometría, pletismografía corporal).
4. El paciente debe tener la capacidad de cooperar mentalmente en las pruebas de función cognitiva y motora.
5. El paciente debe tener la capacidad de escuchar y seguir una solicitud. Se pueden usar audífonos.
6. El paciente o los tutores legalmente autorizados del paciente deben proporcionar un consentimiento informado y firmado antes de realizar cualquier actividad relacionada con el estudio (las actividades relacionadas con el ensayo son cualquier procedimiento que no se habría realizado durante el manejo normal del sujeto)
7. El paciente y su(s) tutor(es) deben tener la capacidad de cumplir con el protocolo

Criterio de exclusión:

1. El paciente no puede caminar sin apoyo.
2. Presencia de anomalías cromosómicas conocidas y síndromes que afectan el desarrollo psicomotor, distintos de la alfa-manosidosis
3. Historia del trasplante de médula ósea
4. Presencia de enfermedad cardiovascular, hepática, pulmonar o renal clínicamente significativa conocida u otras afecciones médicas que, en opinión del investigador, impedirían la participación en el ensayo.
5. Presencia de un ECHO con anormalidades dentro de medio año que, en opinión del Investigador, impediría la participación en el ensayo
6. Cualquier otra condición médica o enfermedad intercurrente grave, o circunstancia atenuante que, en opinión del investigador, impediría la participación en el ensayo.
7. El embarazo
8. Psicosis en los últimos 3 meses