Estudo de determinação de dose de alfa-manosidase humana recombinante para o tratamento de pacientes com alfa-manosidose

Critério de inclusão:

1. O paciente deve ter um diagnóstico confirmado de alfa-manosidose, conforme definido pela atividade da alfa-manosidase < 10% da atividade normal nos leucócitos do sangue
2. O paciente deve ter uma idade no momento da triagem ≥ 5 anos e ≤ 21 anos
3. O paciente deve ter capacidade física para realizar teste de caminhada de 6 minutos (6MWT), teste de subida de escada de 3 minutos (3MSCT) e teste de função pulmonar pulmonar (espirometria, pletismografia corporal).
4. O paciente deve ter a capacidade de cooperar mentalmente nos testes de função cognitiva e motora
5. O paciente deve ter a capacidade de ouvir e seguir um pedido. Aparelhos auditivos podem ser usados.
6. O paciente ou o(s) tutor(es) legalmente autorizado(s) do paciente devem fornecer consentimento informado e assinado antes de realizar quaisquer atividades relacionadas ao estudo (atividades relacionadas ao estudo são quaisquer procedimentos que não teriam sido realizados durante o manejo normal do sujeito)
7. O paciente e seu(s) responsável(is) devem ter capacidade para cumprir o protocolo

Critério de exclusão:

1. O paciente não consegue andar sem apoio.
2. Presença de anormalidade cromossômica conhecida e síndromes que afetam o desenvolvimento psicomotor, exceto alfa-manosidose
3. Histórico de transplante de medula óssea
4. Presença de doença cardiovascular, hepática, pulmonar ou renal clinicamente significativa conhecida ou outras condições médicas que, na opinião do investigador, impediriam a participação no estudo
5. Presença de um ECO com anormalidades dentro de meio ano que, na opinião do Investigador, impediria a participação no estudo
6. Qualquer outra condição médica ou doença grave intercorrente, ou circunstância atenuante que, na opinião do investigador, impeça a participação no ensaio
7. Gravidez
8. Psicose nos últimos 3 meses