Dosisfindende undersøgelse af rekombinant human alfa-mannosidase til behandling af patienter med alfa-mannosidose

Inklusionskriterier:

1. Patienten skal have en bekræftet diagnose alfa-mannosidose som defineret ved alfa-mannosidase aktivitet < 10 % af normal aktivitet i blodleukocytter
2. Patienten skal have en alder på screeningstidspunktet ≥ 5 år og ≤ 21 år
3. Patienten skal have fysisk evne til at udføre 6 minutters gangtest (6MWT), 3 minutters trappeklatretest (3MSCT) og lungelungefunktionstest (spirometri, kropspletysmografi).
4. Patienten skal have evnen til mentalt samarbejde i de kognitive og motoriske funktionstests
5. Patienten skal have evnen til at høre og følge en henvendelse. Høreapparater kan bæres.
6. Patient eller patientens lovligt autoriserede værge(r) skal give underskrevet, informeret samtykke, før der udføres undersøgelsesrelaterede aktiviteter (forsøgsrelaterede aktiviteter er procedurer, der ikke ville være blevet udført under normal behandling af forsøgspersonen)
7. Patienten og hans/hendes værge(r) skal have evnen til at overholde protokollen

Ekskluderingskriterier:

1. Patienten kan ikke gå uden støtte.
2. Tilstedeværelse af kendt kromosomal abnormitet og syndromer, der påvirker psykomotorisk udvikling, bortset fra alfa-Mannosidose
3. Historie om knoglemarvstransplantation
4. Tilstedeværelse af kendte klinisk signifikante kardiovaskulær-, lever-, lunge- eller nyresygdomme eller andre medicinske tilstande, som efter investigators mening ville udelukke deltagelse i forsøget
5. Tilstedeværelse af en ECHO med abnormiteter inden for et halvt år, som efter efterforskerens mening ville udelukke deltagelse i retssagen
6. Enhver anden medicinsk tilstand eller alvorlig sammenfaldende sygdom eller formildende omstændighed, der efter investigatorens mening ville udelukke deltagelse i forsøget
7. Graviditet
8. Psykose indenfor de sidste 3 måneder