Effekt av tillväxthormon på tidig hjärnutveckling hos flickor med Turners syndrom

Studier på äldre barn och vuxna har funnit att IQ (intelligenskvoten) hos individer med Turners syndrom (TS) och den allmänna befolkningen är likartade. Men många individer med TS har en icke-verbal inlärningssvårigheter som kan orsaka problem med att föreställa sig och arbeta med föremål i rymden (till exempel: byggstenar, arbetande pussel, kopiera design, köra bil) samt problem med att planera, uppmärksamma, och komma överens med människor i deras egen ålder. Studier av hjärnans struktur har funnit förändringar i storleken och funktionen hos specifika delar av hjärnan som är involverade i dessa ickeverbala processer. Det finns dock inga publicerade data om hjärnans struktur eller funktion hos flickor med Turners syndrom under de första åren av livet när hjärnan lär sig och växer snabbast.

I en nyligen genomförd studie behandlades mycket unga, korta flickor med Turners syndrom (TS) (i genomsnitt 2 år gamla) med tillväxthormon (GH) och nådde nästan en genomsnittlig längd efter 2 år. Riskerna för GH för de unga flickorna i den studien verkade vara desamma som för äldre flickor. Därför rekommenderas nu att GH-behandling övervägs så snart ett barn med TS har tillväxtstörning. Tillväxtfel uppstår ofta under spädbarnsåldern; Därför får fler barn med TS nu GH-terapi så unga som 12 månaders ålder. I denna studie vill forskarna börja förstå vilken effekt GH har på inlärning och hjärnans tillväxt när det ges mellan 12 och 24 månaders ålder. I den här studien kommer flickorna med TS att genomgå utvecklingsstudier, en fysisk undersökning, magnetisk resonanstomografi (MRT) och ta blod vid ett och två års ålder. Vissa av flickorna i denna studie kommer att få GH från 12 till 24 månader i livet, medan andra inte kommer att få det. Hjärnans tillväxt och utveckling kommer att jämföras mellan de som har behandlats med GH och de som inte har det. Detta är en pilotstudie där utredarna ska samla in data för att utforma en större studie som kan svara på dessa frågor.