Virkning af væksthormon på tidlig hjerneudvikling hos piger med Turners syndrom

Undersøgelser af ældre børn og voksne har fundet, at IQ (intelligenskvotient) hos personer med Turners syndrom (TS) og den generelle befolkning er ens. Mange personer med TS har imidlertid et nonverbal indlæringsvanskelighed, som kan give problemer med at forestille sig og arbejde med objekter i rummet (f.eks.: byggeklodser, arbejde med puslespil, kopiere designs, køre bil) samt problemer med at planlægge, være opmærksom, og komme overens med folk på deres egen alder. Undersøgelser af hjernestruktur har fundet ændringer i størrelsen og funktionen af ​​specifikke områder af hjernen, der er involveret i disse nonverbale processer. Der er dog ingen data offentliggjort om hjernestruktur eller funktion hos piger med Turners syndrom i de første par leveår, hvor hjernen lærer og vokser hurtigst.

I en nylig undersøgelse blev meget unge, lave piger med Turners syndrom (TS) (i gennemsnit 2 år gamle) behandlet med væksthormon (GH) og nåede næsten en gennemsnitlig højde efter 2 år. Risikoen for GH for de unge piger i denne undersøgelse så ud til at være den samme som for ældre piger. Derfor anbefales det nu, at GH-behandling overvejes, så snart et barn med TS har vækstsvigt. Vækstsvigt forekommer ofte i spædbarnsalderen; derfor får flere børn med TS nu GH-behandling så unge som 12 måneders alderen. I denne undersøgelse ønsker forskerne at begynde at forstå, hvilken effekt GH har på indlæring og hjernevækst, når det gives i alderen 12 til 24 måneder. I denne undersøgelse vil pigerne med TS have udviklingsstudier, en fysisk undersøgelse, magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) og blodprøvetagning i 1- og 2-års alderen. Nogle af pigerne i denne undersøgelse vil modtage GH fra 12 til 24 måneder af livet, mens andre ikke vil. Hjernens vækst og udvikling vil blive sammenlignet mellem dem, der er blevet behandlet med GH, og dem, der ikke er blevet behandlet. Dette er et pilotstudie, hvor efterforskerne vil samle data for at designe en større undersøgelse, der kan besvare disse spørgsmål.