Premanifest Huntingtons sjukdomsförlängningsstudie II: Kreatinsäkerhet och tolerabilitet (Pre-CREST-2X)

Det finns omfattande bevis för att neurodegeneration börjar många år innan HD kan diagnostiseras kliniskt. Därför är det mest önskvärt att påbörja en neuroprotektiv terapi före eller under denna premanifesta period i syfte att fördröja uppkomsten, såväl som att bromsa funktionell nedgång. Cellulär energiutarmning är närvarande tidigt i HD och kan förbättras av kreatin, vilket hjälper till att regenerera cellulär ATP. Prekliniska bevis för kreatins potentiella neuroprotektiva effekter i djurmodeller av HD har varit väldokumenterade. Innan den kliniska effekten av kreatin kan testas vid premanifest HD, måste dess långsiktiga säkerhet och tolerabilitet bedömas hos dessa individer och dess förmåga att positivt modifiera biomarkörer för HD bör också bekräftas. Denna förlängningsstudie kommer att fortsätta att följa kvalificerade individer som genomförde Pre-CREST-X förlängningsstudie på öppet kreatin (upp till 30 gram dagligen) för långsiktig säkerhet och tolerabilitet i ytterligare 24 månader. Andra biologiska och avbildande biomarkörer för sjukdomsprogression och potentiellt svar på behandling kommer också att bedömas.