Fas 2-studie av glykomakropeptid versus aminosyradiet för hantering av fenylketonuri (PKU)

Individer med fenylketonuri (PKU) saknar enzymet fenylalaninhydroxylas som behövs för att metabolisera den essentiella aminosyran fenylalanin (phe). När de äter en normal kost visar de en förhöjd nivå av phe i blodet som är giftigt för hjärnan. För att förhindra hjärnskador och kognitiv funktionsnedsättning måste individer med PKU följa en livslång diet med låg phe som är begränsad i naturliga livsmedel och kräver intag av en phe-fri aminosyra (AA) formel. De flesta ungdomar och vuxna med PKU tycker att AA-formeln är obehaglig och avbryter kosten, vilket resulterar i förhöjda phe-nivåer i blodet och neuropsykologisk försämring. Glycomacropeptide (GMP), ett intakt protein som produceras under osttillverkning, är unikt lämpat för en låg-phe-diet eftersom det är det enda kända dietproteinet som innehåller minimalt med phe. Mat och dryck gjorda med GMP är ett välsmakande alternativ till AA-formeln. Det långsiktiga målet är att bedöma säkerheten, effektiviteten och acceptansen av GMP för nutritionshantering av PKU. Det specifika syftet är att genomföra en randomiserad, tvåstegs, 11-veckors, crossover-studie som jämför GMP-dieten med AA-dieten i 30 försökspersoner med PKU ≥12 år som behandlats sedan födseln med en AA-diet med låg phe. Platserna är: University of Wisconsin-Madison, Waisman Center (primär) och Harvard University, Children's Hospital Boston. Försökspersoner kommer att rekryteras och randomiseras för att börja de första 3 veckorna av studien med antingen en låg-phe-diet där huvuddelen av dietproteinet tillhandahålls av GMP eller AA medicinska livsmedel och sedan, efter en 3-veckors tvättning med intag av deras vanliga diet, börja den andra dieten i 3 veckor. Kostundervisning kommer att ges under en basperiod på 1 vecka innan varje diet påbörjas.