Estudo de Fase 2 de Glicomacropeptídeo Versus Dieta de Aminoácidos para Tratamento da Fenilcetonúria (PKU)

Indivíduos com fenilcetonúria (PKU) não possuem a enzima fenilalanina hidroxilase necessária para metabolizar o aminoácido essencial fenilalanina (phe). Ao comer uma dieta normal, eles mostram um nível elevado de phe no sangue que é tóxico para o cérebro. A fim de prevenir danos cerebrais e comprometimento cognitivo, os indivíduos com PKU devem seguir uma dieta pobre em phe ao longo da vida, restrita em alimentos naturais e requer a ingestão de uma fórmula de aminoácidos (AA) livre de phe. A maioria dos adolescentes e adultos com PKU acha a fórmula de AA intragável e abandona a dieta, resultando em níveis elevados de phe no sangue e deterioração neuropsicológica. O glicomacropeptídeo (GMP), uma proteína intacta produzida durante a fabricação do queijo, é adequado exclusivamente para uma dieta com baixo teor de phe porque é a única proteína dietética conhecida que contém o mínimo de phe. Alimentos e bebidas feitos com GMP são uma alternativa saborosa à fórmula AA. O objetivo de longo prazo é avaliar a segurança, eficácia e aceitabilidade do GMP para o manejo nutricional da PKU. O objetivo específico é conduzir um estudo cruzado randomizado, em dois estágios, de 11 semanas, comparando a dieta GMP com a dieta AA em 30 indivíduos com PKU ≥12 anos de idade tratados desde o nascimento com uma dieta AA de baixo phe. Os locais são: University of Wisconsin-Madison, Waisman Center (primário) e Harvard University, Children's Hospital Boston. Os indivíduos serão recrutados e randomizados para começar as primeiras 3 semanas do estudo com uma dieta pobre em phe na qual a maioria das proteínas dietéticas é fornecida por alimentos medicinais GMP ou AA e então, após uma lavagem de 3 semanas com ingestão de sua dieta habitual, comece a segunda dieta por 3 semanas. A educação dietética será fornecida em um período de base de 1 semana antes do início de cada dieta.