Kliniskt genterapiprotokoll för behandling av retinal dystrofi orsakad av defekter i RPE65 (RPE65)
10 september 2026 uppdaterad av: Nantes University Hospital
Prospektiv monocentrisk öppen etikett, icke randomiserad okontrollerad fas I/II klinisk genterapiprotokoll för behandling av retinal dystrofi orsakad av defekter i RPE65
Syftet med studien är att bedöma säkerheten och effekten av den aktiva substansen rAAV-2/4.hRPE65 hos patienter med Leber Congenital Amaurosis eller Kongenital allvarlig tidig degeneration av retinal degeneration i samband med RPE65-mutation.
Studieöversikt
Status
Avslutad
Betingelser
Intervention / Behandling
Studietyp
Interventionell
Inskrivning (Faktisk)
9
Fas
- Fas 2
- Fas 1
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studieorter
-
-
-
Nantes, Frankrike, 44000
- CHU Nantes
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
6 år till 50 år (Barn, Vuxen)
Tar emot friska volontärer
Nej
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Mutationer som kodar för onormalt RPE65-protein
- Förekomst av karakteristiska abnormiteter i ögonbotten
- Dramatisk minskning av både stavar och koner ERG-svar
- Låg synskärpa <0,32
- informera samtycke undertecknat
Exklusions kriterier:
- Patienter med kroniska tillstånd såsom hematologiska, hjärt-, njursjukdomar
- Patienter med, inom de senaste 6 månaderna, en kliniskt signifikant hjärtsjukdom eller känd kronisk hjärtsvikt, hjärtrytm och överledningsstörningar
- Patienter med lungdysfunktion
- Patienter med misstänkt reumatoid artrit
- Patienter med aktuell systemisk infektion........
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Primärt syfte: Övrig
- Tilldelning: N/A
- Interventionsmodell: Enskild gruppuppgift
- Maskning: Ingen (Open Label)
Vapen och interventioner
Deltagargrupp / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Experimentell: rAAV2/4.hRPE65
3 kohorter med 3 patienter vardera. Alla patienter som ingår i studien kommer att få en enda subretinal injektion i ena ögat. Ögat som ska injiceras kommer att vara ögat med sämst synskärpa. |
En injektion i ögat Kohort 1: 3 patienter kommer att få en injektion på upp till 400 mikroliter av IMP Kohort 2: 3 patienter kommer att få en injektion på upp till 800 mikroliter av IMP. Kohort 3: 3 patienter under arton år kommer att få en injektion upp till 400 eller 800 mikroliter av IMP. |
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Läkemedelssäkerhetsutvärderingen efter administrering
Tidsram: Efter administrering av genterapiprodukten. Patienten kommer att följas under hela sjukhusvistelsen, i genomsnitt 7 dagar
|
Biodistribution: Urinprovtagning och nasal sekretion kommer att samlas in vid flera tidpunkter efter administrering av genterapiprodukten under hela sjukhusvistelsen, i genomsnitt 7 dagar.
|
Efter administrering av genterapiprodukten. Patienten kommer att följas under hela sjukhusvistelsen, i genomsnitt 7 dagar
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Olika effektparametrar och immunparametrar måste mätas för att dra slutsatser om den totala förbättringen av livskvaliteten för inskrivna patienter
Tidsram: Mellan dag -120 och dag-7, dag 5, dag 14, dag 30, dag 60, dag 90, dag 120, dag 180, dag 360
|
Inspelning av global ERG (elektroretinogram) Frågeformulär om patienteffekt Test av synskärpa på långt och nära avstånd, färgseende, pupillometri, mikroperimetri och mörkeranpassning. |
Mellan dag -120 och dag-7, dag 5, dag 14, dag 30, dag 60, dag 90, dag 120, dag 180, dag 360
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Sponsor
Utredare
- Huvudutredare: Michel WEBER, Professor, Nantes university hospital
Publikationer och användbara länkar
Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart
1 september 2011
Primärt slutförande (Faktisk)
1 augusti 2014
Avslutad studie (Faktisk)
1 augusti 2014
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
24 november 2011
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
16 december 2011
Första postat (Beräknad)
21 december 2011
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
14 september 2026
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
10 september 2026
Senast verifierad
1 oktober 2015
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- BRD/07/08-K
- 2011-000418-21 (EudraCT-nummer)
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .