Protocol voor klinische gentherapie voor de behandeling van retinale dystrofie veroorzaakt door defecten in RPE65 (RPE65)
10 september 2026 bijgewerkt door: Nantes University Hospital
Prospectief monocentrisch open-label niet-gerandomiseerd ongecontroleerd fase I/II klinisch gentherapieprotocol voor de behandeling van retinale dystrofie veroorzaakt door defecten in RPE65
Het doel van de studie is het beoordelen van de veiligheid en werkzaamheid van de werkzame stof rAAV-2/4.hRPE65 bij patiënten met Leber Congenital Amaurosis of Congenitale ernstige vroege retinadegeneratie geassocieerd met RPE65-mutatie.
Studie Overzicht
Toestand
Voltooid
Conditie
Interventie / Behandeling
Studietype
Ingrijpend
Inschrijving (Werkelijk)
9
Fase
- Fase 2
- Fase 1
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
-
Nantes, Frankrijk, 44000
- CHU Nantes
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
6 jaar tot 50 jaar (Kind, Volwassen)
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Mutaties die coderen voor abnormaal RPE65-eiwit
- Aanwezigheid van kenmerkende afwijkingen in fundus
- Dramatische vermindering van de ERG-responsen van zowel staafjes als kegeltjes
- Lage gezichtsscherpte <0,32
- geïnformeerde toestemming ondertekend
Uitsluitingscriteria:
- Patiënten met chronische aandoeningen zoals hematologische, hart-, nieraandoeningen
- Patiënten met in de afgelopen 6 maanden een klinisch significante hartaandoening of bekend congestief hartfalen, hartritmestoornissen en geleidingsstoornissen
- Patiënten met een longfunctiestoornis
- Patiënten met verdenking op reumatoïde artritis
- Patiënten met een actuele systemische infectie........
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Primair doel: Ander
- Toewijzing: NVT
- Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
- Masker: Geen (open label)
Wapens en interventies
Deelnemersgroep / Arm |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Experimenteel: rAAV2/4.hRPE65
3 cohortes van elk 3 patiënten. Alle patiënten die deelnemen aan de studie krijgen een enkele subretinale injectie in één oog. Het oog dat wordt geïnjecteerd, is het oog met de slechtste gezichtsscherpte. |
Eén injectie in het oog Cohorte 1: 3 patiënten krijgen één injectie van maximaal 400 microliter IMP Cohorte 2: 3 patiënten krijgen één injectie van maximaal 800 microliter IMP. Cohorte 3: 3 patiënten jonger dan achttien jaar krijgen één injectie tot 400 of 800 microliter IMP. |
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
De evaluatie van de geneesmiddelveiligheid na toediening
Tijdsspanne: Na toediening van het gentherapieproduct. De patiënt wordt gevolgd gedurende de duur van het ziekenhuisverblijf, gemiddeld 7 dagen
|
Biodistributie: Urinemonsters en nasale afscheiding worden verzameld op verschillende tijdstippen na toediening van het gentherapieproduct gedurende de gehele duur van het ziekenhuisverblijf, gemiddeld 7 dagen.
|
Na toediening van het gentherapieproduct. De patiënt wordt gevolgd gedurende de duur van het ziekenhuisverblijf, gemiddeld 7 dagen
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Verschillende werkzaamheidsparameters en immuunparameters moeten worden gemeten om conclusies te trekken over de algehele verbetering van de kwaliteit van leven van ingeschreven patiënten
Tijdsspanne: Tussen Dag -120 en Dag -7, Dag 5, Dag 14, Dag 30 Dag 60, Dag 90, Dag 120, Dag 180, Dag 360
|
Globaal ERG opnemen (elektroretinogram) Vragenlijst over de werkzaamheid van de patiënt Testen van gezichtsscherpte ver en dichtbij, kleurwaarneming, pupillometrie, microperimetrie en donkeradaptatie. |
Tussen Dag -120 en Dag -7, Dag 5, Dag 14, Dag 30 Dag 60, Dag 90, Dag 120, Dag 180, Dag 360
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Sponsor
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Michel WEBER, Professor, Nantes University Hospital
Publicaties en nuttige links
De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start
1 september 2011
Primaire voltooiing (Werkelijk)
1 augustus 2014
Studie voltooiing (Werkelijk)
1 augustus 2014
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
24 november 2011
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
16 december 2011
Eerst geplaatst (Geschat)
21 december 2011
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
14 september 2026
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
10 september 2026
Laatst geverifieerd
1 oktober 2015
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- BRD/07/08-K
- 2011-000418-21 (EudraCT-nummer)
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .