Protonpumpshämmare för att förhindra återackumulering av järn hos patienter med ärftlig hemokromatos (He-ppi)

Ärftlig hemokromatos (HH) är en genetisk störning av järnmetabolismen, vilket resulterar i överdriven järnöverbelastning som orsakar skador på olika viktiga organ som hjärta, lever, bukspottkörtel och leder. Komplikationer och symtom kan gå tillbaka genom intensiv behandling som minskar järnöverskottslagren. Olika gener har identifierats som spelar en roll i patofysiologin för järnöverskott. En kliniskt viktig HFE-genmutation är C282Y, belägen på kromosom 6. Flebotomi är för närvarande standardterapin som består av avlägsnande av 500 ml helblod varje vecka, vilket motsvarar en förlust på 250 mg järn. Hos naiva patienter krävs mellan 20 till 100 flebotomier för att minska serumferritinnivåerna till 50 μg/L. Därefter behövs en livslång underhållsbehandling på 3 till 6 flebotomier per år.

För absorption reduceras dietjärn (70%) av magsyra från järn (Fe3+) till järnform (Fe2+). Nyligen, i en observationell öppen studie, Hutchinson et al. fann att HH-patienter som behandlats med protonpumpshämmare (PPI) behövde färre flebotomier, vilket resulterade i en minskning med 2,5 (SEM 0,25) till 0,5 (SEM 0,25) liter per år.

Forskningsfråga: Det primära målet är att fastställa effektiviteten och kostnadseffektiviteten för PPI jämfört med standard flebotomiterapi för att förebygga järnöverskott hos HH-patienter.

Multicenterförsök på två sjukhus i södra Limburg (Atrium Medical Center, Maastricht University Medical Center) och sjukhus i Belgien (University Hospital Gasthuisberg). Studien kommer att genomföras på ett randomiserat dubbelblindt sätt. Uppföljningen kommer att vara ett år.

Patienterna randomiseras antingen för gruppen som får en PPI eller placebo. Varannan månad mäts ferritinnivån och beslutas om patienten behöver en flebotomi (Ferritin >100 µg/L).