Inhibitory pompy protonowej w zapobieganiu ponownemu gromadzeniu się żelaza u pacjenta z dziedziczną hemochromatozą (He-ppi)

Hemochromatoza dziedziczna (HH) jest genetycznym zaburzeniem metabolizmu żelaza, skutkującym nadmiernym przeładowaniem żelazem, powodującym uszkodzenie różnych ważnych narządów, takich jak serce, wątroba, trzustka i stawy. Powikłania i objawy mogą ustępować dzięki intensywnemu leczeniu zmniejszającemu zapasy żelaza. Zidentyfikowano różne geny odgrywające rolę w patofizjologii przeciążenia żelazem. Klinicznie ważną mutacją genu HFE jest C282Y, zlokalizowana na chromosomie 6. Upuszczanie krwi jest obecnie standardową terapią polegającą na usuwaniu 500 ml pełnej krwi tygodniowo, co odpowiada utracie 250 mg żelaza. U nieleczonych wcześniej pacjentów potrzeba od 20 do 100 flebotomii, aby obniżyć poziom ferrytyny w surowicy do 50 μg/l. Następnie konieczna jest trwająca całe życie terapia podtrzymująca polegająca na wykonywaniu od 3 do 6 nakłuć krwi rocznie.

W celu wchłaniania żelazo w diecie (70%) jest redukowane przez kwas żołądkowy z żelaza (Fe3+) do postaci żelazawej (Fe2+). Niedawno, w otwartym badaniu obserwacyjnym, Hutchinson i in. stwierdzili, że pacjenci z HH leczeni inhibitorami pompy protonowej (PPI) potrzebowali mniejszej liczby upuszczania krwi, co skutkowało spadkiem o 2,5 (SEM 0,25) do 0,5 (SEM 0,25) litra rocznie.

Pytanie badawcze: Głównym celem jest określenie skuteczności i opłacalności IPP w porównaniu ze standardową terapią flebotomii w zapobieganiu przeciążeniu żelazem u pacjentów z HH.

Badanie wieloośrodkowe w dwóch szpitalach na południu Limburgii (Centrum Medyczne Atrium, Uniwersyteckie Centrum Medyczne w Maastricht) i szpitalu w Belgii (Szpital Uniwersytecki Gasthuisberg). Badanie zostanie przeprowadzone metodą podwójnie ślepej próby z randomizacją. Kontynuacja potrwa rok.

Pacjenci są losowo przydzielani do grupy otrzymującej PPI lub placebo. Co 2 miesiące mierzy się poziom ferrytyny i decyduje czy pacjent wymaga flebotomii (Ferrytyna >100 µg/L).