Protonenpumpenhemmer zur Verhinderung der Eisenreakkumulation bei Patienten mit hereditärer Hämochromatose (He-ppi)

Die hereditäre Hämochromatose (HH) ist eine genetische Störung des Eisenstoffwechsels, die zu einer übermäßigen Eisenüberladung führt, die verschiedene wichtige Organe wie Herz, Leber, Bauchspeicheldrüse und Gelenke schädigt. Komplikationen und Symptome können sich durch intensive Behandlung zurückbilden, wodurch die Eisenüberladungsspeicher reduziert werden. Es wurden verschiedene Gene identifiziert, die eine Rolle in der Pathophysiologie der Eisenüberladung spielen. Eine klinisch wichtige HFE-Genmutation ist das C282Y, das sich auf Chromosom 6 befindet. Die Phlebotomie ist derzeit die Standardtherapie, die darin besteht, wöchentlich 500 ml Vollblut zu entnehmen, was einem Verlust von 250 mg Eisen entspricht. Bei naiven Patienten sind zwischen 20 und 100 Phlebotomien erforderlich, um den Serumferritinspiegel auf 50 μg/L zu senken. Danach ist eine lebenslange Erhaltungstherapie von 3 bis 6 Aderlässen jährlich erforderlich.

Zur Absorption wird Nahrungseisen (70 %) durch Magensäure von der Eisen(III)-Form (Fe3+) zur Eisen(II)-Form (Fe2+) reduziert. Kürzlich haben Hutchinson et al. fanden heraus, dass HH-Patienten, die mit Protonenpumpenhemmern (PPI) behandelt wurden, weniger Phlebotomien benötigten, was zu einem Rückgang von 2,5 (SEM 0,25) auf 0,5 (SEM 0,25) Liter pro Jahr führte.

Forschungsfrage: Das primäre Ziel ist es, die Wirksamkeit und Kosteneffektivität von PPIs im Vergleich zur Standard-Phlebotomietherapie bei der Prävention einer Eisenüberladung bei HH-Patienten zu bestimmen.

Multizentrische Studie in zwei Krankenhäusern in Süd-Limburg (Atrium Medical Center, Universitätsklinikum Maastricht) und einem Krankenhaus in Belgien (Universitätskrankenhaus Gasthuisberg). Die Studie wird randomisiert doppelblind durchgeführt. Die Nachsorge dauert ein Jahr.

Die Patienten werden entweder für die Gruppe, die einen PPI oder ein Placebo erhält, randomisiert. Alle 2 Monate wird der Ferritinspiegel gemessen und entschieden, ob der Patient eine Phlebotomie benötigt (Ferritin >100 µg/L).