Protonpumpehemmere i forebygging av jernreakkumulering hos pasienter med arvelig hemokromatose (He-ppi)

Arvelig hemokromatose (HH) er en genetisk forstyrrelse i jernmetabolismen, som resulterer i overdreven jernoverbelastning som forårsaker skade på forskjellige viktige organer som hjerte, lever, bukspyttkjertel og ledd. Komplikasjoner og symptomer kan gå tilbake ved intensiv behandling som reduserer jernoverskuddslagrene. Det er identifisert forskjellige gener som spiller en rolle i patofysiologien til jernoverskudd. En klinisk viktig HFE-genmutasjon er C282Y, lokalisert på kromosom 6. Flebotomi er for tiden standardbehandlingen som består av fjerning av 500 ml fullblod ukentlig, noe som representerer et tap på 250 mg jern. Hos naive pasienter kreves det mellom 20 og 100 flebotomier for å redusere serumferritinnivåene til 50 μg/L. Deretter er det nødvendig med en livslang vedlikeholdsbehandling på 3 til 6 flebotomier årlig.

For absorpsjon reduseres diettjern (70%) av magesyre fra jern (Fe3+) til jernholdig form (Fe2+). Nylig, i en åpen observasjonsstudie, viste Hutchinson et al. fant at HH-pasienter behandlet med protonpumpehemmere (PPI) trengte færre flebotomier, noe som resulterte i et fall på 2,5 (SEM 0,25) til 0,5 (SEM 0,25) liter per år.

Forskningsspørsmål: Hovedmålet er å bestemme effektiviteten og kostnadseffektiviteten til PPI-er sammenlignet med standard flebotomiterapi i forebygging av jernoverskudd hos HH-pasienter.

Multisenterforsøk i to sykehus i Sør-Limburg (Atrium medisinsk senter, Maastricht universitetsmedisinsk senter) og sykehus i Belgia (University Hospital Gasthuisberg). Studien vil bli utført på randomisert dobbeltblind måte. Oppfølgingen vil vare ett år.

Pasienter er randomisert enten for gruppen som får PPI eller placebo. Hver 2. måned måles ferritinnivået og avgjøres om pasienten trenger en flebotomi (Ferritin >100 µg/L).