Inhibitory protonové pumpy v prevenci reakumulace železa u pacientů s hereditární hemochromatózou (He-ppi)

Hereditární hemochromatóza (HH) je genetická porucha metabolismu železa, která má za následek nadměrné přetížení železem způsobující poškození různých důležitých orgánů jako srdce, játra, slinivka a klouby. Komplikace a symptomy mohou ustoupit intenzivní léčbou, která sníží zásoby přetížení železem. V patofyziologii přetížení železem byly identifikovány různé geny. Klinicky významnou mutací genu HFE je C282Y, která se nachází na chromozomu 6. V současnosti je standardní terapií flebotomie, která spočívá v odstranění 500 ml plné krve týdně, což představuje ztrátu 250 mg železa. U naivních pacientů je zapotřebí 20 až 100 flebotomií ke snížení hladiny feritinu v séru na 50 μg/l. Poté je nutná celoživotní udržovací terapie 3 až 6 flebotomií ročně.

Pro absorpci je železo (70 %) z potravy redukováno žaludeční kyselinou z železité (Fe3+) na železitou formu (Fe2+). Nedávno v observační otevřené studii Hutchinson et al. zjistili, že pacienti s HH léčení inhibitory protonové pumpy (PPI) potřebovali méně flebotomií, což vedlo k poklesu o 2,5 (SEM 0,25) až 0,5 (SEM 0,25) litru za rok.

Výzkumná otázka: Primárním cílem je zjistit efektivitu a nákladovou efektivitu PPI ve srovnání se standardní flebotomickou terapií v prevenci přetížení železem u HH pacientů.

Multicentrická studie ve dvou nemocnicích na jihu Limburgu (Atrium medical Center, Maastrichtské univerzitní lékařské centrum) a nemocnici v Belgii (Univerzitní nemocnice Gasthuisberg). Studie bude prováděna randomizovaným dvojitě zaslepeným způsobem. Následovat bude jeden rok.

Pacienti jsou randomizováni buď do skupiny dostávající PPI nebo placebo. Každé 2 měsíce se měří hladina feritinu a rozhodne se, zda pacient potřebuje flebotomii (Ferritin >100 µg/l).