Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Icke-invasiv prenatal diagnostisk valideringsstudie (NIPD)

28 juni 2013 uppdaterad av: Natera, Inc.

Utveckling av icke-invasivt prenatalt diagnostiskt test baserat på foster-DNA isolerat från moderns blod

Det primära syftet med denna studie är att samla in moderns blodprov från gravida kvinnor för att utveckla ett icke-invasivt prenatalt diagnostiskt test baserat på foster-DNA isolerat från moderns blod.

Studieöversikt

Detaljerad beskrivning

Utredarna kommer att försöka registrera försökspersoner för att samla in följande typer av prover:

  • Upp till 2 000 blodprover från modern tillsammans med deras motsvarande blod-, mun- eller salivprov från fadern (1 000 krävs för slutlig analys).
  • Upp till 200 moderblodprover från att bära ett foster med en bekräftad kromosomavvikelse eller genetisk störning, tillsammans med deras motsvarande blod-, mun- eller salivprov från fadern (50 krävs för slutlig analys). För kvinnor som valt avbrott kan ett genetiskt prov av fostret också tas.
  • Upp till 1 000 buckala eller salivprover från farfäder och/eller den biologiska faderns bröder.
  • Upp till 1 000 prover av sladd, mun eller saliv från de födda barnen.
  • Upp till 40 blodprover (20 icke-gravida kvinnor och 20 män) från friska frivilliga (20 krävs för slutlig analys)
  • Upp till 400 blodprover från kvinnor som genomgår D&C-procedur efter ett missfall tillsammans med motsvarande faderns blod (eller buckala eller salivprover) (200 krävs för slutlig analys).

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

1781

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

    • California
      • Redwood City, California, Förenta staterna, 94063
        • Natera, Inc

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

18 år och äldre (Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Ja

Kön som är behöriga för studier

Allt

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Friska icke-gravida kvinnor, gravida kvinnor, manliga släktingar, kvinnor som genomgår missfall och barn födda av deltagande kvinnor

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Gravida kvinnor som frivilligt donerar blodprov under första -, andra och/eller tredje trimestern
  • Den biologiska pappan till barnet (eller pappans bror och/eller pappa) måste vara minst 18 år och samtycka till hans blod-, mun- eller salivinsamling.
  • Gravida kvinnor vars foster diagnostiserades med en kromosomavvikelse eller genetisk störning genom antingen fostervattenprov eller korionvillusprov som frivilligt donerar ett blodprov.
  • Gravida kvinnor som frivilligt donerar ett blodprov efter sitt spontana missfall innan de genomgår D&C-ingrepp och som väljer att använda Nateras kommersiella produkter för befruktning av molekylär karyotyping.
  • Friska frivilliga (icke-gravida kvinnor och män) som frivilligt donerar sitt blodprov.
  • Navelsträngsblod eller kindprover/salivprover från födda barn o Gravida kvinnor som har deltagit i att donera ett blodprov under sin graviditet har möjlighet att donera antingen ett navelsträngsblodprov efter förlossning, eller en kindpinne eller salivprov från född barn med hjälp av Nateras hemmakit.

Exklusions kriterier:

  • Kvinnor som bär multiplar

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
Gravid kvinna
Blod tas vid lämplig tidpunkt med tanke på deras inkludering av kohorten.
Andra namn:
  • NIPD
  • Icke-invasiv prenatal diagnos
Kvinnor med onormalt foster
Kvinnor som bär foster som identifieras som kromosomalt onormalt av CVS/Fostervattenprov
Blod tas vid lämplig tidpunkt med tanke på deras inkludering av kohorten.
Andra namn:
  • NIPD
  • Icke-invasiv prenatal diagnos
Kvinnor som får missfall
Kvinnor som identifierats som missfall, före något D&C- eller D&E-förfarande
Blod tas vid lämplig tidpunkt med tanke på deras inkludering av kohorten.
Andra namn:
  • NIPD
  • Icke-invasiv prenatal diagnos
Födda barn
Barnen födda av kvinnor som deltog i andra kohorter av studien.
I stället för att ta blod kan manliga släktingar donera en kindpinne eller salivprov. Barn födda av deltagande kvinnor kan donera kindpinne eller salivprov strax efter födseln.
Andra namn:
  • NIPD
  • Icke-invasiv prenatal diagnos
Manliga släktingar
De manliga partnerna (och förmodade biologiska far till eventuella foster/barn) till kvinnor som deltar i andra kohorter av studien eller den biologiska faderns bror och/eller far.
Blod tas vid lämplig tidpunkt med tanke på deras inkludering av kohorten.
Andra namn:
  • NIPD
  • Icke-invasiv prenatal diagnos
I stället för att ta blod kan manliga släktingar donera en kindpinne eller salivprov. Barn födda av deltagande kvinnor kan donera kindpinne eller salivprov strax efter födseln.
Andra namn:
  • NIPD
  • Icke-invasiv prenatal diagnos
Icke-gravida kvinnor
Friska kvinnor som inte är gravida
Blod tas vid lämplig tidpunkt med tanke på deras inkludering av kohorten.
Andra namn:
  • NIPD
  • Icke-invasiv prenatal diagnos

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Fetal kromosomavvikelse från ett moderns plasmaprov
Tidsram: Från datumet för den första blodtagningen till datumet för graviditetens slut (missfall/avbrott) eller tidpunkten för födseln, beroende på vilket som inträffade först, bedömd upp till 10 månader
Moderns plasma kommer att tas vid den tidpunkt då de presenteras under graviditeten så länge de är minst 6 veckor på väg. Ytterligare prover (för bekräftelse av kromosomuppbyggnad) kan också tas på det fostret när fosterprov är möjligt (avbrott, missfall) eller på barnet vid eller strax efter födseln.
Från datumet för den första blodtagningen till datumet för graviditetens slut (missfall/avbrott) eller tidpunkten för födseln, beroende på vilket som inträffade först, bedömd upp till 10 månader

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart

1 september 2011

Primärt slutförande (Faktisk)

1 april 2013

Avslutad studie (Faktisk)

1 april 2013

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

2 april 2012

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

9 april 2012

Första postat (Uppskatta)

10 april 2012

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Uppskatta)

2 juli 2013

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

28 juni 2013

Senast verifierad

1 juni 2013

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Sexkromosomavvikelser

Kliniska prövningar på Bloddragning

3
Prenumerera