Étude de validation du diagnostic prénatal non invasif (NIPD)
28 juin 2013 mis à jour par: Natera, Inc.
Développement d'un test de diagnostic prénatal non invasif basé sur l'ADN fœtal isolé du sang maternel
L'objectif principal de cette étude est de collecter des échantillons de sang maternel de femmes enceintes afin de développer un test de diagnostic prénatal non invasif basé sur l'ADN fœtal isolé du sang maternel.
Aperçu de l'étude
Statut
Complété
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
Les enquêteurs chercheront à recruter des sujets pour collecter les types d'échantillons suivants :
- Jusqu'à 2 000 échantillons de sang maternel ainsi que leurs échantillons de sang paternel, buccal ou salivaire correspondants (1 000 nécessaires pour l'analyse finale).
- Jusqu'à 200 échantillons de sang maternel provenant du port d'un fœtus présentant une anomalie chromosomique ou une maladie génétique confirmée, ainsi que leurs échantillons de sang paternel, buccal ou de salive correspondants (50 requis pour l'analyse finale). Pour les femmes qui ont opté pour l'IVG, un échantillon génétique du fœtus peut également être prélevé.
- Jusqu'à 1 000 prélèvements buccaux ou salivaires des grands-pères paternels et/ou des frères du père biologique.
- Jusqu'à 1 000 échantillons de cordon, buccaux ou de salive des enfants nés.
- Jusqu'à 40 échantillons de sang (20 femmes non enceintes et 20 hommes) provenant de volontaires sains (20 requis pour l'analyse finale)
- Jusqu'à 400 échantillons de sang de femmes subissant une procédure D&C suite à une fausse couche, ainsi que du sang paternel correspondant (ou des échantillons buccaux ou de salive) (200 requis pour l'analyse finale).
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Réel)
1781
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
-
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California
-
Redwood City, California, États-Unis, 94063
- Natera, Inc
-
-
Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
18 ans et plus (Adulte, Adulte plus âgé)
Accepte les volontaires sains
Oui
Sexes éligibles pour l'étude
Tout
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
Femmes non enceintes en bonne santé, femmes enceintes, parents masculins, femmes faisant une fausse couche et enfants nés de femmes participantes
La description
Critère d'intégration:
- Femmes enceintes qui se portent volontaires pour donner un échantillon de sang au cours du premier, deuxième et/ou troisième trimestre
- Le père biologique de l'enfant (ou le frère et/ou le père du père) doit être âgé d'au moins 18 ans et consentir à son prélèvement sanguin, buccal ou salivaire.
- Les femmes enceintes dont le fœtus a été diagnostiqué avec une anomalie chromosomique ou un trouble génétique par amniocentèse ou prélèvement de villosités choriales qui se portent volontaires pour donner un échantillon de sang.
- Les femmes enceintes qui se portent volontaires pour donner un échantillon de sang après leur fausse couche spontanée avant de subir une procédure D&C et qui choisissent d'utiliser les produits commerciaux du service de caryotypage moléculaire de conception de Natera.
- Volontaires en bonne santé (femmes et hommes non enceintes) qui se portent volontaires pour donner leur échantillon de sang.
- Sang de cordon ombilical ou frottis buccal/échantillons de salive d'enfants nés o Les femmes enceintes qui ont participé au don d'un échantillon de sang pendant leur grossesse ont la possibilité de donner soit un échantillon de sang de cordon ombilical après l'accouchement, soit un frottis buccal ou un échantillon de salive enfant né à l'aide du kit maison de Natera.
Critère d'exclusion:
- Femmes portant des multiples
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
|---|---|
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Femmes enceintes
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Le sang est prélevé au moment opportun compte tenu de leur inclusion dans la cohorte.
Autres noms:
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Femmes avec un fœtus anormal
Femmes porteuses d'un fœtus identifié comme chromosomiquement anormal par CVS/amniocentèse
|
Le sang est prélevé au moment opportun compte tenu de leur inclusion dans la cohorte.
Autres noms:
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Les femmes qui font une fausse couche
Femmes identifiées comme faisant une fausse couche, avant toute procédure D&C ou D&E
|
Le sang est prélevé au moment opportun compte tenu de leur inclusion dans la cohorte.
Autres noms:
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Enfants nés
Les enfants nés de femmes participant à d'autres cohortes de l'étude.
|
Au lieu d'une prise de sang, les parents masculins peuvent donner un écouvillon de joue ou un échantillon de salive.
Les enfants nés de femmes participantes peuvent donner un écouvillon de joue ou un échantillon de salive peu après la naissance.
Autres noms:
|
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Parents masculins
Les partenaires masculins (et le père biologique présumé de tout fœtus/enfant) des femmes participant à d'autres cohortes de l'étude ou le frère et/ou le père du père biologique.
|
Le sang est prélevé au moment opportun compte tenu de leur inclusion dans la cohorte.
Autres noms:
Au lieu d'une prise de sang, les parents masculins peuvent donner un écouvillon de joue ou un échantillon de salive.
Les enfants nés de femmes participantes peuvent donner un écouvillon de joue ou un échantillon de salive peu après la naissance.
Autres noms:
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Femmes non enceintes
Femmes en bonne santé qui ne sont pas enceintes
|
Le sang est prélevé au moment opportun compte tenu de leur inclusion dans la cohorte.
Autres noms:
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Anomalie chromosomique fœtale à partir d'un échantillon de plasma maternel
Délai: De la date du prélèvement sanguin initial jusqu'à la date de la fin de la grossesse (fausse couche/interruption) ou l'heure de la naissance, selon la première éventualité, évaluée jusqu'à 10 mois
|
Le plasma maternel sera prélevé au moment où ils se présentent pendant la grossesse tant qu'ils ont au moins 6 semaines.
Des échantillons supplémentaires (pour la confirmation de la composition chromosomique) peuvent également être prélevés sur ce fœtus lorsque le prélèvement fœtal est possible (interruption de grossesse, fausse couche) ou sur l'enfant à la naissance ou peu après.
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De la date du prélèvement sanguin initial jusqu'à la date de la fin de la grossesse (fausse couche/interruption) ou l'heure de la naissance, selon la première éventualité, évaluée jusqu'à 10 mois
|
Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude
1 septembre 2011
Achèvement primaire (Réel)
1 avril 2013
Achèvement de l'étude (Réel)
1 avril 2013
Dates d'inscription aux études
Première soumission
2 avril 2012
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
9 avril 2012
Première publication (Estimation)
10 avril 2012
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Estimation)
2 juillet 2013
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
28 juin 2013
Dernière vérification
1 juin 2013
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- GSN012
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