Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Ikke-invasiv prenatal diagnostisk valideringsstudie (NIPD)

28. juni 2013 oppdatert av: Natera, Inc.

Utvikling av ikke-invasiv prenatal diagnostisk test basert på føtalt DNA isolert fra mors blod

Hovedformålet med denne studien er å samle mors blodprøver fra gravide kvinner for å utvikle en ikke-invasiv prenatal diagnostisk test basert på fosterets DNA isolert fra mors blod.

Studieoversikt

Detaljert beskrivelse

Etterforskerne vil søke å registrere forsøkspersoner for å samle inn følgende typer prøver:

  • Opptil 2000 mors blodprøver sammen med deres tilsvarende fars blod, bukkal eller spyttprøver (1000 kreves for endelig analyse).
  • Opptil 200 mors blodprøver fra å bære et foster med en bekreftet kromosomavvik eller genetisk lidelse, sammen med deres tilsvarende fars blod-, bukkal- eller spyttprøver (50 kreves for endelig analyse). For kvinner som valgte å avslutte, kan det også tas en genetisk prøve av fosteret.
  • Opptil 1 000 bukkal- eller spyttprøver fra farfars bestefedre og/eller den biologiske fars brødre.
  • Opptil 1000 lednings-, bukkal- eller spyttprøver fra de fødte barna.
  • Opptil 40 blodprøver (20 ikke-gravide kvinner og 20 menn) fra friske frivillige (20 kreves for endelig analyse)
  • Opptil 400 blodprøver fra kvinner som gjennomgår D&C-prosedyre etter en spontanabort sammen med tilsvarende blodprøver fra faren (eller bukkal- eller spyttprøver) (200 kreves for endelig analyse).

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

1781

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

    • California
      • Redwood City, California, Forente stater, 94063
        • Natera, Inc

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

18 år og eldre (Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Ja

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Friske ikke-gravide kvinner, gravide kvinner, mannlige slektninger, kvinner som gjennomgår spontanabort og barn født av deltakende kvinner

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Gravide kvinner som melder seg frivillig til å donere blodprøver i løpet av første -, andre og/eller tredje trimester
  • Den biologiske faren til barnet (eller farens bror og/eller far) må være minst 18 år og samtykke til hans blod-, bukkal- eller spyttinnsamling.
  • Gravide kvinner hvis foster ble diagnostisert med en kromosomavvik eller genetisk lidelse ved enten fostervannsprøve eller chorionic villus-prøvetaking som melder seg frivillig til å donere en blodprøve.
  • Gravide kvinner som melder seg frivillig til å donere en blodprøve etter deres spontane spontanabort før de gjennomgår D&C-prosedyren, og som velger å bruke Nateras kommersielle produkter for unnfangelse av molekylær karyotyping.
  • Friske frivillige (ikke-gravide kvinner og menn) som melder seg frivillig til å donere blodprøven.
  • Navlestrengsblod- eller kinnprøver/spyttprøver fra fødte barn o Gravide kvinner som har vært med på å donere en blodprøve under svangerskapet har muligheten til å donere enten en navlestrengsblodprøve etter fødsel, eller en kinnprøve eller spyttprøve fra født barn ved hjelp av Nateras hjemmesett.

Ekskluderingskriterier:

  • Kvinner som bærer multipler

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
Gravide kvinner
Blod blir tatt på riktig tidspunkt gitt deres kohort-inkludering.
Andre navn:
  • NIPD
  • Ikke-invasiv prenatal diagnose
Kvinner med unormalt foster
Kvinner som bærer foster som er identifisert som kromosomalt unormalt ved CVS/Fostervannsprøve
Blod blir tatt på riktig tidspunkt gitt deres kohort-inkludering.
Andre navn:
  • NIPD
  • Ikke-invasiv prenatal diagnose
Kvinner som opplever spontanabort
Kvinner identifisert som abort, før noen D&C eller D&E prosedyre
Blod blir tatt på riktig tidspunkt gitt deres kohort-inkludering.
Andre navn:
  • NIPD
  • Ikke-invasiv prenatal diagnose
Født barn
Barna født fra kvinner som deltok i andre kohorter av studien.
I stedet for å ta blod, kan mannlige slektninger donere kinnpinne eller spyttprøve. Barn født av deltakende kvinner kan donere kinnpinne eller spyttprøve like etter fødselen.
Andre navn:
  • NIPD
  • Ikke-invasiv prenatal diagnose
Mannlige slektninger
De mannlige partnerne (og antatt biologisk far til eventuelle foster/barn) til kvinner som deltar i andre kohorter av studien eller den biologiske farens bror og/eller far.
Blod blir tatt på riktig tidspunkt gitt deres kohort-inkludering.
Andre navn:
  • NIPD
  • Ikke-invasiv prenatal diagnose
I stedet for å ta blod, kan mannlige slektninger donere kinnpinne eller spyttprøve. Barn født av deltakende kvinner kan donere kinnpinne eller spyttprøve like etter fødselen.
Andre navn:
  • NIPD
  • Ikke-invasiv prenatal diagnose
Ikke-gravide kvinner
Friske kvinner som ikke er gravide
Blod blir tatt på riktig tidspunkt gitt deres kohort-inkludering.
Andre navn:
  • NIPD
  • Ikke-invasiv prenatal diagnose

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Fetal kromosomavvik fra en mors plasmaprøve
Tidsramme: Fra datoen for første blodprøvetaking til datoen for slutten av svangerskapet (abort/avbrudd) eller tidspunktet for fødselen, avhengig av hva som kom først, vurdert opp til 10 måneder
Mors plasma vil bli trukket på tidspunktet da de presenteres mens de er gravide så lenge de er minst 6 uker på vei. Ytterligere prøver (for bekreftelse av kromosomsammensetning) kan også trekkes på det fosteret når fosterprøver er mulig (avslutning, spontanabort) eller på barnet ved eller kort tid etter fødselen.
Fra datoen for første blodprøvetaking til datoen for slutten av svangerskapet (abort/avbrudd) eller tidspunktet for fødselen, avhengig av hva som kom først, vurdert opp til 10 måneder

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

1. september 2011

Primær fullføring (Faktiske)

1. april 2013

Studiet fullført (Faktiske)

1. april 2013

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

2. april 2012

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

9. april 2012

Først lagt ut (Anslag)

10. april 2012

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Anslag)

2. juli 2013

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

28. juni 2013

Sist bekreftet

1. juni 2013

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Kjønnskromosomavvik

Kliniske studier på Blodtrekk

3
Abonnere