Kort- och långtidsbehandling med 4-AP hos ambulatoriska SMA-patienter

Spinal muskelatrofi (SMA) är en genetiskt betingad neuromuskulär sjukdom som resulterar i muskelsvaghet och nedsatt funktionell rörlighet. Trötthet är ett vanligt symtom vid SMA med åtföljande inverkan på fysisk funktion och livskvalitet, men de exakta mekanismerna är okända. För närvarande finns ingen behandling för SMA. Det finns bevis för att 4-AP förbättrar funktionen i SMA-djurmodeller. Hos patienter med multipel skleros visade sig 4-AP förbättra gångförmågan och minska trötthet. Syftet med studien är att avgöra om behandling med 4-AP är associerad med en ökning av gånghastighet och uthållighet jämfört med placebo och om behandlingens varaktighet påverkar resultatet. Studien omfattar en korttidsbehandlingsprövning där deltagarna behandlas i 2 veckor med 4-AP och placebo i slumpmässig ordning följt av en lång behandlingsprövning på 6 veckor där patienter också behandlas med placebo och 4 AP. Det primära resultatmåttet för den kliniska studien kommer att vara sex minuters promenadtest (6MWT), som har dokumenterats vara ett giltigt och känsligt instrument för att identifiera trötthet bland ambulerande SMA-patienter. Vi kommer också att bedöma effekten av 4-AP på muskel- och nervelektrisk funktion via elektromyografi (EMG) under korttidsstudien. Resultaten av denna studie kan ge stöd för större kliniska prövningar.